マルファン症候群

出典: meddic

Marfan syndrome, Marfan's syndrome
Marfan症候群
クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie



  • first aid step1 2006 p.108,229,351

疫学

  • 4-6例/100万出生
  • 性差、人種差はない

病因

  • 15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。

遺伝形式

身体所見

参考

  • 1. Marfan syndrome - OMIM
[display]http://omim.org/entry/154700

国試


USMLE

  • Q book p.289 11

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/08/20 22:14:22」(JST)

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和文文献

  • マルファン症候群では歯周病は極めて高頻度に認められる
  • 青木 美穂子,今井 靖,藤田 大司 [他]
  • 呼吸と循環 59(9), 939-942, 2011-09
  • NAID 40018964288
  • TGFβシグナルの'Noncanonical'な経路がマルファン症候群の大動脈瘤進展に寄与している (海外文献紹介 AGING SCIENCE(第20回))
  • Holm T. M.,Habashi J. P.,Doyle J. J. [他]
  • アンチ・エイジング医学 7(4), 585-587, 2011-08
  • NAID 40018948306
  • WS-5-6 Marfan外来設立による診療科横断的診療体制(WS5 ワークショップ(5)心大血管病変を有するマルファン症候群に対する集学的治療,第111回日本外科学会定期学術集会)
  • 師田 哲郎,縄田 寛,竹谷 剛,小野 稔,高本 眞一
  • 日本外科学会雑誌 112(臨時増刊号_1・2), 296, 2011-05-25
  • NAID 110008683548

関連リンク

マルファン症候群 (マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS)とは、常染色体 優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による 結合組織病(遺伝障害、遺伝病)。マルファンはドイツ語式発音によるもの。
マルファン症候群医療情報. 以下のコンテンツは、米国の患者会National Marfan Foundationと英国の患者会Marfan Association U.K.の記事を、日本の現状に合うよう にマルファンネットワークジャパンが翻訳し、加筆・分類整理したものです. マルファン 症候群 ...

関連画像

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★リンクテーブル★
国試過去問103B059」「104I048
リンク元先天性心疾患」「続発性骨粗鬆症」「遺伝性疾患」「ホモシスチン尿症」「ぐにゃぐにゃ乳児
拡張検索逆マルファン症候群」「デニー-マルファン症候群」「デニー・マルファン症候群
関連記事症候群」「」「マルファ」「症候」「ファン

103B059」

  [★]

  • 次の文を読み、59~61の問いに答えよ。
  • 10歳の男児。高身長と心音異常とを主訴に来院した。
  • 現病歴 : 生来健康で、日常生活も普通に送っていた。学校の健康診断で高身長と心音異常とを指摘された。
  • 既往歴 : 在胎39週2日、正常分娩で出生。出生体重2,960g、Apgarスコア9点(1分)。4か月で首がすわり、7か月でお座り、10か月で這い這いをした。1歳4か月で意味のある単語を話し、1歳11か月で二語文を話した。2歳1か月で独りで歩いた。入院歴はない。薬剤・食物アレルギーはない。
  • 家族歴 : 父親は、身長190cm、体重69kg。やせ形で手足や指が長い。20歳代に自然気胸の既往がある。母親は身長163cm、体重54kg。1歳から3歳の間に3回の熱性けいれんの既往がある。
  • 現 症 : 意識は清明。身長158cm、体重38kg。体温36.2℃。脈拍76/分、整。血圧 126/78mmHg。顔貌に特徴はない。中等度の漏斗胸を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。脊柱側彎を認める。四肢・指が長い。浮腫を認めない。
  • 精神・運動発達で正常より遅れていると判定されるのはどれか。
  • a. 頸のすわり
  • b. お座り
  • c. 発語 単語
  • d. 二語文
  • e. 独り歩き
[正答]


※国試ナビ4※ 103B058]←[国試_103]→[103B060

104I048」

  [★]

  • 15歳の女子。学校の健康診断で心雑音を指摘され来院した。小児期から強度の近視漏斗胸とを指摘されているが、健常な生活を送っている。身長168cm、体重48kg。脈拍72/分、整。血圧118/72mmHg。心エコー図(別冊No.7)を別に示す。
  • 心雑音の特徴はどれか。


  • a 連続性
  • b 収縮期・低調
  • c 収縮期・高調
  • d 拡張期・低調
  • e 拡張期・高調



[正答]


※国試ナビ4※ 104I047]←[国試_104]→[104I049

先天性心疾患」

  [★]

congenital heart disease, CHD
先天性心血管奇形 congenital cardiovascular anomaly
先天性心奇形
先天性心疾患.xls

先天性心疾患

右→左シャントが優位な疾患 チアノーゼ性心疾患

左→右シャントが優位な疾患 非チアノーゼ性心疾患

疫学

心室中隔欠損症 30.5
心房中隔欠損症 9.8
動脈管開存症 9.7
肺動脈狭窄症 6.9
大動脈縮窄症 6.8
大動脈狭窄症 6.1
ファロー四徴症 5.8
完全大血管転位 4.2
その他 20

症状

参考文献(2)より
心疾患による症状
  肺血流増加 肺血流減少 低心拍出
1.新生児期・乳児早期 多呼吸,陥没呼吸, 呼吸困難,喘鳴, 多汗, 哺乳障害 チアノーゼ 蒼白,末梢冷感, 冷汗,網状チアノーゼ, 体重増加不良, 弱い泣き声
2.乳幼児期 多呼吸, 易感染性,反復する肺炎 チアノーゼ, 低酸素発作, 蹲踞 体重増加不良, 運動発達遅延, 易疲労性, 顔色不良,やせ
3.小児期 運動能低下, 息切れ ばち状指 運動能低下, 動悸
4.思春期以後 合併症による症状  胸痛,失神発作,突然死,喀血,不整脈,出血傾向,痛風,けいれん 等    

酸素投与の悪影響(1)

  • 1)動脈管依存型 → 酸素投与により動脈管が閉鎖方向に向かう
  • ①肺循環が動脈管依存する疾患
肺動脈閉鎖右室低形成、重症肺動脈狭窄
  • ②体循環が動脈管依存する疾患(禁忌)
大動脈縮窄・大動脈離断、大動脈閉鎖
  • 2)肺循環負荷型 → 酸素投与により肺血管が拡張し、肺血管抵抗も減少して肺うっ血が増強
  • ①大きな心室・大血管の転位・欠損
心室中隔欠損、大動脈縮窄複合、完全心内膜床欠損、総動脈幹遺残、
完全大血管転位(II型)、三尖弁閉鎖(C型)、大動脈肺動脈窓など
  • ②肺静脈閉塞性疾患(蘇生術も含め絶対禁忌)
総肺静脈環流異常、三心房心僧帽弁狭窄肺静脈狭窄など

合併症

QB.C-478

先天性疾患と先天心疾患

疾患 先天性心奇形 その他
22q11.2欠失症候群 ファロー四徴症総動脈幹症(truncus arteriosus)、心室中隔欠損を伴う肺動脈弁閉鎖症
大動脈弓離断右側大動脈弓、右側肺動脈の大動脈起始
胸腺低形成低カルシウム血症、特有の顔貌、口蓋裂
ダウン症候群 (50%の例に合併)。心房中隔欠損症(ASD), 心室中隔欠損症(VSD)  
先天性風疹症候群 心房中隔欠損症動脈管開存症、末梢肺動脈狭窄  
ターナー症候群 大動脈縮窄症 低身長・翼状頚、外反肘
ヌーナン症候群 肺動脈弁狭窄肥大型心筋症 ターナー症候群に似る
マルファン症候群 僧帽弁逸脱症大動脈弁閉鎖不全症  
糖代謝異常合併妊娠母体からの出生児 大血管転位症  
ウイリアムズ症候群 大動脈弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄  
無脾症多脾症 単心房単心室総肺静脈還流異常  

参考文献

  • (1) 1.新生児のチアノーゼ
http://nmcg.shiga-med.ac.jp/rc_lecture/lecture21.htm
  • (2) 先天性心疾患の診断、病態把握、治療選択のための検査法の選択ガイドライン
[display]http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf




続発性骨粗鬆症」

  [★]

secondary osteoporosis
骨粗鬆症


診断基準

骨粗鬆症のガイドライン2006年より
  • ステロイド性骨粗鬆症:骨折閾値の上昇がエビデンスとして示されたている。
  • 糖尿病性骨粗鬆症:骨折閾値が上がったとの報告はあるが、エビデンスレベルでの報告はない。 → 原発性骨粗鬆症の診断基準に従う。
  • 関節リウマチでの傍関節性骨粗鬆症:末梢性QCTによる海綿骨部の骨量低下

病因

骨粗鬆症のガイドライン2006年より
内分泌性
  副甲状腺機能亢進症
甲状腺機能亢進症
性腺機能低下症
クッシング症候群
成長ホルモン欠乏症
糖尿病
アジソン病
カルシトニン欠損症
栄養性・代謝性
  慢性消耗性疾患
るいそう
重症肝疾患(特に原発性胆汁性肝硬変
胃切除
壊血病
吸収不良症候群セリアック病を含む)
低リン血症
慢性腎疾患
特発性高Ca尿症
ヘモクロマトーシス
アミロイドーシス
肥胖細胞腫
ナトリウム過剰摂取,カルシウム摂取不足
ビタミンD,A過剰症
炎症性
  関節リウマチ
傍関節性(炎症性サイトカインによる骨吸収亢進)
サルコイドーシス
不動性
  全身性
臥床安静,麻痺
局所性
骨折後
薬物性
  ステロイド
メトトレキセート
ヘパリン
ワーファリン
抗痙攣薬
リチウム
タモキシフェン
血液疾患
  多発性骨髄腫
リンパ腫白血病
血友病
慢性溶血性疾患
先天性
  骨形成不全症
マルファン症候群
クラインフェルター症候群
先天性骨髄性ポルフィリア
その他
  慢性閉塞性肺疾患
肝・腎疾患
関節リウマチ
(妊娠)
高酸素血症

ガイドライン

  • 続発性骨粗鬆症
  • [display]http://minds.jcqhc.or.jp/stc/0046/1/0046_G0000129_0045.html

遺伝性疾患」

  [★]

hereditary disease
先天性疾患
  • 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
  • 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
例:Huntington病

遺伝性疾患

常染色体優性遺伝

神経 ハンチントン病
神経線維腫
筋緊張性ジストロフィー
結節性硬化症
泌尿器 多発性嚢胞腎
消化器 家族性大腸ポリポーシス
造血期 遺伝性球状赤血球症
フォンウィルブランド病
骨格 マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
骨形成不全症
軟骨形成不全症
代謝 家族性高コレステロール血症
急性間欠性ポルフィリア

常染色体劣性遺伝

代謝 嚢胞性線維症
フェニルケトン尿症
ガラクトース尿症
ホモシスチン尿症
リソソーム貯蔵病
α1-アンチトリプシン欠損症
Wilson病
ヘモクロマトーシス
グリコーゲン貯蔵病
造血性 鎌形赤血球性貧血
サラセミア
内分泌 先天性副腎過形成
骨格 Ehlers-Danlos症候群
アルカプトン尿症
神経 神経原性筋萎縮症
Friedreich失調症
脊髄性筋萎縮症

伴性劣性遺伝

骨格筋 Dchenne型筋ジストロフィー
血液 ヘモフィリアA, ヘモフィリアB
慢性肉芽腫症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
免疫 無γグロブリン血症
Wiskott-Aldrich症候群
代謝 尿崩症
Lesch-Nyhan症候群
神経 脆弱X症候群

伴性優性遺伝


ホモシスチン尿症」

  [★]

homocystinuria
シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiencyシスタチオニン合成酵素異常症
新生児マススクリーニング遺伝性代謝性疾患アミノ酸代謝異常症
[show details]


概念

病型

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型

病因

  • 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
  • ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素:VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
  • 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
  • ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。

疫学

遺伝形式

症状

  • 微小血栓症→梗塞→臓器障害
  • 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
  • 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。

診断

  • 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。

検査

治療

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
  • ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • ビタミンB12
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型
  • 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる

予後

予防

ぐにゃぐにゃ乳児」

  [★]

floppy infant
フロッピーインファント筋緊張低下児
[show details]


分類

病因による

筋力低下の有無による

筋緊張低下
筋力低下
  脊髄性筋萎縮症1型
(ウェルドニッヒ・ホフマン病)
ダウン症候群
先天性ミオパチー 脳性麻痺
糖原病 プラダー・ウィリ症候群
進行性筋ジストロフィー エーラス・ダンロス症候群
筋強直性ジストロフィー マルファン症候群
重症筋無力症 クレチン症
(先天性甲状腺機能低下症)
周期性四肢麻痺  


逆マルファン症候群」

  [★]

inverted Marfan syndrome
マルケサニー症候群


デニー-マルファン症候群」

  [★] デニー・マルファン症候群

デニー・マルファン症候群」

  [★]

Dennie-Marfan syndrome

症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


マルファ」

  [★] 水酸化マグネシウム水酸化アルミニウム


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候


ファン」

  [★]

fan
送風機




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