高カリウム性周期性四肢麻痺

英

hyperkalemic periodic paralysis

同

高K血性周期性四肢麻痺

関

周期性四肢麻痺

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高カリウム血症性周期性四肢麻痺 : 29 件
高カリウム血性周期性四肢麻痺 : 約 9,440 件
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2016/06/14 19:26:01」(JST)

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高カリウム性周期性四肢麻痺
分類および外部参照情報
ICD-10	G72.3
ICD-9	359.3
OMIM	170500
DiseasesDB	6252
MedlinePlus	000316
eMedicine	article/1171678
MeSH	D020513
GeneReviews	Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1

高カリウム性周期性四肢麻痺(こうかりうむせいしゅうきせいししまひ、英: Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, HyperKPP)とは、血中カリウムの値が高くなって麻痺が起こるタイプの周期性四肢麻痺。常染色体優性遺伝する遺伝病で、希少疾患である。

難病法により、指定難病となった。

以降では、難病法で用いるために作成された診断基準から、HYPPの診断基準に関係する部分のみ略記する。その他は周期性四肢麻痺を参照のこと。

診断

①②③に加え⑥あるいは⑦を認めて、除外診断を除外でき、①の項目を一部しか満たさない場合⑤を認めれば、診断として確実とされている。

①②③④を認めて、除外診断を除外でき、①の項目を一部しか満たさない場合⑤を認めれば、診断としてほぼ確実とされている。

①以下のすべての特徴を持つ麻痺（筋力低下）発作を呈する。

• 意識は清明。
• 発作時血清カリウム濃度が高値あるいは正常を示す。
• 呼吸筋・嚥下筋は侵されない。
• 発作持続は数10分から数時間程度。
• 寒冷、果物など高カリウム食の摂取、空腹あるいは安静（不動）が誘因となった発作がある。

② 発症年齢は15歳まで。

③ 発作のない期間には筋力低下を認めない。

④ ミオトニーを認める。以下の１あるいは２。

1. 臨床的にミオトニー （筋強直現象）がある。

（具体例）

眼瞼の強収縮後に弛緩遅延がみられる(lid lag)。

手指を強く握った後に弛緩遅延が認められる（把握ミオトニー、グリップミオトニア）。

診察用ハンマーで母指球や舌などを叩くと筋収縮が見られる（叩打ミオトニー、パーカッションミオトニア）。

なお、ミオトニーの程度は、軽い筋のこわばり程度で気づきにくいものもある。 繰り返しでの増悪（パラミオトニー）、寒冷での悪化を認めることがある。

2. 針筋電図でミオトニー放電がある

⑤ 発作のない期間に、特殊な筋電図検査であるProlonged exercise test（運動試験）で振幅の漸減現象を認める。 （有用なのは麻痺発作時の臨床的観察ができていない場合）

⑥ 常染色体性優性遺伝の家族歴がある。

⑦ 骨格筋型Naチャネルのαサブユニットの遺伝子に本疾患特異的な変異を認める。

除外診断

二次性のHYPPをもたらすような疾患（カリウム保持性の利尿薬、アジソン病、腎不全など）。

ミオトニーを呈する他の疾患（筋緊張性ジストロフィーや先天性ミオトニーなど）。

関連項目

• 先天性パラミオトニー
• チャネロパチー
• 筋強直症候群
• 筋電図
• 希少疾患
• 難病法

出典・脚注

参考文献

• 希少難治性筋疾患に関する調査研究班. “115 遺伝性周期性四肢麻痺 (pdf)”. 厚生労働省. 2015年7月1日閲覧。

外部リンク

• Muscular Dystophy Association: Periodic Paralysis (Hyper and Hypo)
• GeneReview/NIH/UW entry on Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1
• National Library of Medicine Hyperkalemic periodic paralysis

UpToDate Contents

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• 1. 高カリウム性周期性四肢麻痺 hyperkalemic periodic paralysis
• 2. 低カリウム性周期性四肢麻痺 hypokalemic periodic paralysis
• 3. 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 thyrotoxic periodic paralysis
• 4. 小児における高カリウム血症の原因、診断、および評価 causes diagnosis and evaluation of hyperkalemia in children
• 5. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断 myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis

Japanese Journal

• 低カリウム性および高カリウム性周期性四肢麻痺を伴ったホスホリラーゼbキナーゼ活性低下例　：　ホスホリラーゼbキナーゼ変換異常

• 鈴木 　典子,大澤 　真木子,宍倉 　啓子,鈴木 　陽子,新井 　ゆみ,福山 　幸夫,杉江 　秀夫,鶴井 　聡,SUZUKI 　Noriko,OSAWA 　Makiko,SHISHIKURA 　Keiko,SUZUKI 　Haruko,ARAI 　Yumi,FUKUYAMA 　Yukio,SUGIE 　Hideo,TSURUI 　Satoshi
• 東京女子医科大学雑誌 63(臨時増刊), 304-314, 1993-10-25
• NAID 120002360498

Related Links

• 高カリウム性周期性四肢麻痺とは - goo Wikipedia (ウィキペディア)

この項目「高カリウム性周期性四肢麻痺」は途中まで翻訳されたものです。（原文：英語版 "Hyperkalemic periodic paralysis" 15:00, 9th February 2010 (JST)） 翻訳作業に協力して下さる方を求めています。ノートページや履歴、翻訳の ...

• GRJ 高カリウム性周期性四肢麻痺1型

臨床像 自然経過 高カリウム性周期性四肢麻痺(hyperPP1)における弛緩性の麻痺は通常10歳以下から生じる。年齢とともに発作頻度・強度はひどくなる。カリウムを多く含む食物の摂取、運動後の安静は麻痺を惹起しやすい。

Related Pictures

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★リンクテーブル★

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関連記事	「カリウム」「周期性」「四肢麻痺」「麻痺」「性周期」

「周期性四肢麻痺」

　　[★]

英

periodic paralysis

関

• 神経系 091028III HIM.2691-2692 NHB.1114

疫学

• 罹患率10万人対0.5-4.1人　(IMD.1076)
• 発症年齢：家族性では10歳代までが最多、甲状腺中毒性では20歳代男性が最多　(IMD.1076)
• 二次性のものでは甲状腺機能亢進症によるものが多い

分類

NHB.1114改変

• 一次性

• 遺伝性：イオンチャネルによる

• 低カリウム性
• 正カリウム性
• 高カリウム性

• 特発性？

• 二次性

• 低カリウム性

• 甲状腺機能亢進症　　→　　過飲食の朝に生じやすいらしい。高血糖に伴う高インスリン血症により血清カリウムが低下。
• 原発性アルドステロン症
• チアジド系利尿薬長期投与
• バーター症候群
• 尿細管性アシドーシス
• カリウム喪失性疾患

• 高カリウム性

• 腎不全
• アジソン病
• 抗アルドステロン薬投与
• カリウム過剰投与

病型

• 低カリウム性周期性四肢麻痺
• 高カリウム性周期性四肢麻痺
• 正カリウム性周期性四肢麻痺

参考

• 1. 筋疾患のいろいろ

http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin240.htm

• 2. 非常によくまとまっている

http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/syuukisei.htm

• 3. [charged] Hypokalemic periodic paralysis - uptodate [1]
• 4. [charged] Hyperkalemic periodic paralysis - uptodate [2]
• 5. [charged] Thyrotoxic periodic paralysis - uptodate [3]

国試

• 102G049、099F020

「家族性高カリウム血性周期性麻痺」

　　[★]

英

familial hyperkalemic periodic paralysis

関

高カリウム性周期性四肢麻痺、原発性高カリウム血性周期性四肢麻痺

「原発性高カリウム血性周期性四肢麻痺」

　　[★]

英

primary hyperkalemic periodic paralysis

関

高カリウム性周期性四肢麻痺、家族性高カリウム血性周期性麻痺

「hyperkalemic periodic paralysis」

　　[★] 高カリウム性周期性四肢麻痺

「高K性周期性四肢麻痺」

　　[★] 高カリウム性周期性四肢麻痺

「カリウム」

　　[★]

英

potassium

同

K+

関

高カリウム血症、低カリウム血症、腎 Kと酸塩基平衡の異常

• 植物の灰(pot-ash)が由来らしい
• アルカリ金属
• 原子番号：19
• 原子量：39.10

カリウム濃度を調節する要素

PT.481-482

• 血液のpH

• アルカローシス

血中K⁺が細胞内、細胞内H⁺が細胞外へ移動→低カリウム血症、K排泄↑

• アシドーシス

血中H⁺が細胞内、細胞内K⁺が細胞外へ移動→高カリウム血症、K排泄↓

• アルドステロン

• 接合尿細管、集合管でK排泄↑

レニン・アンジオテンシン系の亢進 or 細胞外K+濃度の上昇　のいずれかにより副腎皮質からアルドステロンが放出される

• インスリン

Na/H交換体、Na-K-2Cl共輸送体、Na/K-ATPaseを活性化。

• アドレナリン

• β₂受容体を介してKの取り込みを促進。Na-Kポンプの活性化による。

例外

水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.153

• 水素イオンと共に投与される陰イオンが細胞内に移行しうる場合、電気的中性は保たれるのでカリウムイオンは細胞外に移動しない。

• (細胞内に移行する)乳酸イオン、酢酸イオン　　⇔　(細胞内に移行しない)塩素イオン

基準値

LAB

• 3.4-4.5 mEq/l

パニック値

出典不明

• 6 mEq/l(外来)
• 7 mEq/l(入院)

尿細管での再吸収・分泌

QB.E-128

• 再吸収　　：近位尿細管、ヘンレループ
• 分泌・吸収：集合管(QB.E-128)、遠位尿細管(QB.E-130)、皮質集合管の主細胞(参考1)

調節するファクター

• 1. アルドステロン
• 2. 集合管に到達するナトリウムイオン：集合管では能動的にナトリウムが再吸収されるが、電気的中性を保つために受動的にカリウムが管腔側に移動する。(参考1)

臨床関連

• 低カリウム血症
• 高カリウム血症：血清カリウム　≧5.5mEq/l

• 尿中カリウムの異常

• 低カリウム血症

• 尿中カリウム < 20mEq/L：腎外性喪失
• 尿中カリウム > 40mEq/L：腎性喪失

参考1

• 1. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [4]

「周期性」

　　[★]

英

periodicity、cyclicity、periodic、cyclic、cyclical, periodism

同

リズム rhythm

関

環式、環状、サイクリック、周期現象、周期的、バイオリズム、リズム性、定期的

「四肢麻痺」

　　[★]

plegia

英

quadriplegia, tetraplegia, quadriparesis

関

運動麻痺、単麻痺、麻痺。四肢不全麻痺、閉じ込め症候群、痙性四肢麻痺、弛緩性四肢麻痺

「麻痺」

　　[★]

英

paralysis, palsy

関

(comb form)plegia。不全麻痺 paresis

• 運動麻痺と感覚麻痺

「性周期」

　　[★]

英

sex cycle, sexual cycle

関

月経周期