ウィスコット・アルドリッヒ症候群

ウィスコット・アルドリッチ症候群

UpToDate Contents

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• 1. ウィスコット・オルドリック症候群 wiskott aldrich syndrome
• 2. 先天性および後天性血小板機能障害 congenital and acquired disorders of platelet function
• 3. 小児における血小板減少症の原因 causes of thrombocytopenia in children
• 4. アトピー性皮膚炎（湿疹）：発症機序、臨床症状、診断 atopic dermatitis eczema pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
• 5. 常染色体優性型高IgE症候群 autosomal dominant hyperimmunoglobulin e syndrome

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• ウィスコット・アルドリッチ症候群

先天性の免疫不全の病気で、原発性免疫不全症候群として分類され難病に指定されています。主な症状としては、血小板減少症による出血傾向、原発性免疫不全症による易感染傾向、アトピー性皮膚炎様の湿疹が有り、悪性腫瘍を併発する事 ...

• ウィスコット･アルドリッチ(Wiskott-Aldrich)症候群の詳細

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• 難病情報センター | 原発性免疫不全症候群（公費対象）

... 血症、X連鎖重症複合免疫不全症、X連鎖高IgM症候群、X連鎖慢性肉芽腫症、ウイスコット・アルドリッチ症候群などのX連鎖の遺伝形式をとる疾患が多く、これらは男児にのみ発症します。常染色体劣性型の疾患では男女ほぼ同数 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「症候群」「コット」「群」「症候」

「ウィスコット・アルドリッチ症候群」

　　[★]

英

Wiskott-Aldrich syndrome, WAS

同

ウィスコット・オールドリッチ症候群, ウィスコット・アルドリック症候群, ウィスコット・アルドリッヒ症候群, Wiskott-Aldrich症候群

アルドリッチ症候群 オールドリッチ症候群、オールドリッチ症候群、オルドリック症候群、Aldrich症候群、Aldrich syndrome

関

血小板減少、免疫不全症候群、原発性免疫不全症候群

概念

• 血小板減少と湿疹を伴う免疫不全症
• B細胞-活性化↓
• 男児のみ
• 免疫不全症、血小板減少、湿疹

遺伝

• X連鎖劣性遺伝

病因

• Xp11.22：WASP遺伝子 (WCH.49によれば、Xp 11-23)の異常による。

• CD43の発現異常とされる

病態

• 細胞骨格となるアクチンの再構築に関与している。この機能が損なわれることで免疫シナプスの形成に打撃を与える。

症状

• ３大徴候

1) recurrent infefction 免疫不全　細胞性免疫、IgE高値

2) thrombocytepenia 出血性素因　血小板減少による、血便。進行性。

3) dermatitis アトピー性皮膚炎　難治性湿疹

• 4) 自己免疫疾患：40-70%の患者で報告がある (参考1)
• 5) 悪性腫瘍：小児でも起こりうるが、思春期と若年男性に好発 (参考1)

免疫不全

• 化膿性細菌への反復感染、血小板減少、紫斑、湿疹

• Triad of symptoms includes recurrent pyogenic Infections, thrombocytopenic Purpura, Eczema (WIPE)

• 反復感染

• capsular polysaccharides of bacteriaに対するIgMの反応が起こせなくなる
• 緑膿菌、黄色ブドウ球菌、ヘルペスウイルス属、カンジダ属

皮膚症状=

• 湿疹

• 生後6ヶ月までに湿疹と紫斑が出現。

• 湿疹はアトピー性様

合併症=

• 悪性リンパ腫

検査

参考1

• 免疫系

• T細胞数の減少と機能低下。Treg細胞の機能低下　　B細胞も伴うらしい。
• 免疫グロブリン：(減少～正常)IgG, IgM, (増加) IgA, IgE
• 特定のワクチン抗原に対する反応の欠如
• NK細胞数は正常～増加、細胞殺傷能力低下
• 食細胞(好中球など)の遊走能低下。
• リンパ球数：幼小児時は正常、成長につれて減少。

治療

• 造血幹細胞移植(骨髄移植)

予後

• 成人になる前に死亡する。

参考

• 1. [charged] Wiskott-Aldrich syndrome - uptodate [1]

国試

• 102G041

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「コット」

　　[★]

関

クベース

参考

• 1.

http://kango.919.co.jp/word/%e6%96%bd%e8%a8%ad%e3%83%bb%e8%a8%ad%e5%82%99/%e3%82%b3%e3%83%83%e3%83%88

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候