UpToDate Contents
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- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 3. ハンチントン病：遺伝学と病因 huntington disease genetics and pathogenesis
- 4. ハンチントン病：臨床的特徴および診断 huntington disease clinical features and diagnosis
- 5. 脆弱Ｘ症候群の出生前スクリーニングおよび診断 prenatal screening and diagnosis for fragile x syndrome
Japanese Journal
- 岡山大学神経内科における遺伝子検査1,000件の臨床疫学的解析
- 亀高 さつき,池田 佳生,阿部 康二
- 臨床神経学 51(7), 471-477, 2011-07
- NAID 40018921130
- 診断に役立つ遺伝子異常(点突然変異以外) (精神科臨床評価検査法マニュアル〔改訂版〕) -- (遺伝子検査)
- 中村 雅之,佐野 輝
- 臨床精神医学 39(-), 617-621, 2010
- NAID 40018783320
Related Links
- トリプレットリピートとは？ 病気に関係するのですか？ 化学とどのように関係が有るのでしょうか？ 具体的には何を研究するのですか？ 人の遺伝子を短くできるのですか？ トリプレットリピートとは？ ヒトゲノムにある ...
- 12 蛋白質 核酸 酵素 Vol.42 No.4(1997) 図1 トリプレットリピート病に属する遺伝性神経筋疾患 各々の疾患はそのリピートの原因遺伝子との位置関係から次の4種 に分類される。(a)5'非 翻訳領域にCGGリ ピートが位置する。
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| 関連記事 | 「ピート」「リピート」「トリ」 |
「三塩基反復」
「triplet repeat」
「トリプレット反復」
「トリプレットリピート病」
- 英
- triplet repeat disease
- 同
- トリヌクレオチドリピート病 trinucleotide repeat disorder、リピート伸長病 repeat expansion disease、3塩基繰り返し病、トリプレット反復病 triplet repeat disease
- 関
- 3塩基のリピートが翻訳領域に反復して現れることにより、発病機構は不明であるが発病する疾病を総称して言う。
- 下位の疾病概念にポリグルタミン病、CAGリピート病がある。
- ポリグルタミン病の中にハンチントン舞踏病が含まれる。
特徴
- 発症前診断
- 促通現象
- 体細胞モザイク
- gain of function
- 多くが優性遺伝で成人発症
- 神経系の変性疾患
トリプレットリピート病
- ハンチントン病 Huntington disease AD
- 脆弱X症候群 fragile X syndrome XR
- 筋強直性ジストロフィー myotonic dystrophy AD
- 優性遺伝性脊髄小脳変性症：ほとんど全て
- 球脊髄性筋萎縮症 bulbospinal muscular atrophy BSMA = Kennedy病 ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome XR