- 英
- enzyme deficiency
- 関
- 酵素
UpToDate Contents
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- 1. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease
- 2. アデノシンデアミナーゼ欠損症：治療 adenosine deaminase deficiency treatment
- 3. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 4. 免疫不全症を引き起こすミエロペルオキシダーゼ欠損症および酵素白血球欠損症 myeloperoxidase deficiency and other enzymatic wbc defects causing immunodeficiency
- 5. 免疫不全症を引き起こすCD3／T細胞受容体複合体疾患 cd3 t cell receptor complex disorders causing immunodeficiency
Japanese Journal
- 尿ステロイドプロフィルによる新生児副腎皮質疾患の早期診断 (ミニ特集 知っておきたい新生児疾患の早期診断)
- 本間 桂子,長谷川 奉延
- 小児科臨床 66(2), 199-207, 2013-02-00
- NAID 40019546937
- 先天性副腎ステロイド産生異常症の最近の話題 (特集 厚生労働省難治性疾患研究から得られた日本の難病の現状 : 内分泌系4領域の研究成果) -- (副腎ホルモン産生異常)
- 長谷川 奉延
- 最新医学 67(9), 1989-1995, 2012-09-00
- NAID 40019430999
- 3β水酸化ステロイド脱水素酵素異常 (ミニ特集 小児の内分泌・代謝性疾患診療のUpdate)
- 高澤 啓,鹿島田 健一
- 小児科臨床 65(5), 951-958, 2012-05-00
- NAID 40019225415
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| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「症」 |
「enzyme deficiencies」
「enzyme deficiency」
「17α水酸化酵素欠損症」
- 英
- 17alpha-hydroxylase deficiency、17-alpha-hydroxylase deficiency
- 関
- 17αヒドロキシラーゼ欠損症、17α-水酸化酵素欠損症
「長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」
「21-水酸化酵素欠損症」
「21水酸化酵素欠損症」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？