- 英
- cherry-red spot myoclonus syndrome
- 同
- サクランボ赤色斑ミオクローヌス症候群
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
…myoclonic seizures and progressive ataxia. ULD is discussed separately. Sialidosis (neuraminidase deficiency, mucolipidosis type I) is an autosomal recessive disorder characterized by a defect in the sialidase …
- 2. 先天性代謝異常:疫学、病因、および臨床的特徴inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features [show details]
…gangliosidosis, Niemann-Pick disease type C, Farber disease, infantile-free sialic acid storage disease, sialidosis, galactosialidosis, mucolipidosis type II (I cell disease) Neonatal hemochromatosis Mitochondrial…
- 3. 症候性(二次性)ミオクローヌスsymptomatic secondary myoclonus [show details]
…progression is slower than in PME. The most frequent causes of PMA are Unverricht-Lundborg disease (ULD), sialidosis, celiac disease, mitochondrial disorders, certain spinocerebellar degenerations, and some late-onset …
- 4. 先天性代謝異常:個々の障害の発見inborn errors of metabolism identifying the specific disorder [show details]
… further testing may include enzyme assays on white blood cells (eg, Gaucher, Niemann-Pick, or sialidosis), urine bile acid analysis (disorders of bile acid metabolism), transferrin isoelectric focusing…
- 5. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチapproach to the child with acute ataxia [show details]
…spinocerebellar ataxia, Pelizaeus-Merzbacher disease, neuronal ceroid lipofuscinosis, Niemann-Pick disease, sialidosis, Friedreich ataxia, abetalipoproteinemia, vitamin E deficiency, GM2 gangliosidosis, Refsum disease…
Related Links
- sialidase の欠損によりシアリルオリゴ糖が蓄積する.思春期発症で,cherry red spot,視力障害,白内障,ミオクローヌス,歩行障害を呈する。 〔ガラクトシアリドーシス〕 保護蛋白の異常によりsialidase とβ-galactosidase の両方が欠損 ...
- sialidase の欠損によりシアリルオリゴ糖が蓄積する.思春期発症で,cherry red spot,視力障害,白内障,ミオクローヌス,歩行障害を呈する。 難病情報センターホームページ(2010年2月現在)から引用 http://www.nanbyou.or.jp/sikkan ...
★リンクテーブル★
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cherry-red spotミオクローヌス症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- clonus
- 英
- myoclonus myoclonia
- 同
- 筋クローヌス、筋間代、間代性筋痙攣
- 関
- 不随意運動、動作性ミオクローヌス action myoclonus
概念
- 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
- 持続時間は短い。規則性はない。
- 大脳皮質、視床、大脳基底核、脳幹、脊髄前角細胞の障害で起こりうるため、原因部位も原因疾患も多彩ある。
- てんかんでも起こりうる。
原因
<youtube v=faiVIKmmi5k></youtube>
[★]
- 関
- dot、local、locoregional、mottle、point、regional、stigma、stigmata
[★]
サクランボ
- 関
- almond、apricot、peach、plum、Prunus、Prunus persica
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化