ウィリアムズ症候群
WordNet
- Nazi militia created by Hitler in 1921 that helped him to power but was eclipsed by the SS after 1943 (同)Sturmabteilung, Storm Troops
- the 19th letter of the Roman alphabet (同)s
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- sulfurの化学記号 / {略}South[ern]
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 比嘉 隆,村垣 善浩,谷川 達也,伊関 洋,川崎 浩遠,山村 一仁,上田 麻子,加川 瑞夫
- 東京女子医科大学雑誌 61(7), 601-602, 1991-07-25
- 東京女子医科大学学会第287回例会 平成3年6月13日 東京女子医科大学中央校舎1階会議室
- NAID 120002359636
- 79)SAS症候群9例の経験 : 特にその顔貌について : 日本循環器学会第55回九州地方会
- 三ケ島 尊利,井上 治,平田 克彦,一ノ瀬 英世,吉岡 史夫,横地 一興,加藤 裕久
- Japanese circulation journal 48(SupplementII), 412, 1985-04-10
- NAID 110002642156
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- 睡眠呼吸障害、睡眠時無呼吸症候群(SAS)やいびきについての情報サイトです。SAS の病態や治療方法について掲載しています。全国の睡眠呼吸障害の専門医療機関も 掲載しています。
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★リンクテーブル★
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- 英
- Williams syndrome、Williams' syndrome
- 同
- SAS症候群 supravalvular aortic stenosis syndrome。ウイリアムズ症候群、ウィリアムス症候群、Williams症候群、ウィリアムズ・ビューレン症候群 Williams-Beuren症候群 Williams-Beuren syndrome
- 関
- 先天性大動脈狭窄、肺動脈分枝狭窄症
概念
- 2万出生に1例でみられる遺伝疾患。常染色体優性遺伝。7q11.23のエラスチン遺伝子を含む領域の欠損による。 (KPS.1260)
小奥
- 全身:低身長 (KPS.1260)
- 知能:精神発達遅滞 (SPE.151)
- 顔貌:小さい顔、広い額、低い鼻橋、星状虹彩、歯間の間隙が広い、厚い唇 (KPS.1260)
- 心臓:大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄 (SPE.151)
- 腎臓:異常 (KPS.1260)
- 甲状腺:異常 (KPS.1260)
- 内分泌:高カルシウム血症 (KPS.1260)
- 神経精神:不安、多動性、恐怖、外向性、社交性 (KPS.1260)
参考
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome
- 2. Supravalvular aortic stenosis.
- WILLIAMS JC, BARRATT-BOYES BG, LOWE JB.
- Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
- PMID 14007182
- http://geneticsf.labanca.net/?p=771
- http://aapos-old.ghbuilt.com/terms_faqs/faq_list/williams_syndrome
<youtube>http://www.youtube.com/watch?v=O8iyyi0OdRQ</youtube>
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候