UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 爪膝蓋骨症候群 nail patella syndrome
- 3. Transient myeloproliferative disorder of Down syndrome
- 4. 絨毛膜サンプリング検査：リスク、合併症、および手技 chorionic villus sampling
- 5. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
Japanese Journal
- 研究・症例 8番染色体異常の2例
- 久保寺 訓子,笠原 由貴子,長澤 宏幸 [他]
- 小児科臨床 57(5), 1049-1054, 2004-05
- NAID 40006169988
- 腸管 Behcet, AT-III欠乏症を合併した8トリソミーモザイク症候群に起因した骨髄異形成症候群
- 安藤佐知子
- 臨床血液 45, 928, 2004
- NAID 50000025133
- 8トリソミ-モザイク症候群〔英文〕
- 三野 正博 [他]
- 人類遺伝学雑誌 21(2), p69-78, 1976-09
- NAID 40001980957
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- 8トリソミーモザイク症候群 千代豪昭 (HP 真司のページより） Ⅰ 概念 染色体分染法が導入されてから疾患単位として確立した症候群であるが、すでに知られていた C群トリソミーの中には本症候群が含まれていたと思われる。本症候群 ...
- 生後、 第8染色体モザイクトリソミー症候群 と診断された なっち。 （25,000人～50,000人に1人 ） 現在は、たくさんのすてきな仲間とともに、とっても元気にすごしています。 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「8 trisomy mosaic syndrome」 |
| 関連記事 | 「トリソミー」「症候群」「モザイク」「群」「症候」 |
「8 trisomy mosaic syndrome」
「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty
臨床関連
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「モザイク」
- 同じ人の体の何に、遺伝形質または染色体の数や構造の異なった２種類以上の細胞が存在場合を指す。受精卵の卵割の初期に、染色体の不分離現象が起きた結果生じる (EPT.99)
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候