8トリソミーモザイク

英: trisomy 8 mosaicism
関: 8番染色体

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1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
2. 肺の高分解能CT high resolution computed tomography of the lungs
3. デスモイド腫瘍：疫学、危険因子、分子学的病因、臨床症状、診断、および局所療法 desmoid tumors epidemiology risk factors molecular pathogenesis clinical presentation diagnosis and local therapy
4. ステージII大腸癌切除後患者に対する補助化学療法 adjuvant chemotherapy for resected stage ii colon cancer
5. 切除III期（リンパ節陽性）結腸癌に対する補助化学療法 adjuvant therapy for resected stage iii node positive colon cancer

Japanese Journal

腸管 Behcet, AT-III欠乏症を合併した8トリソミーモザイク症候群に起因した骨髄異形成症候群

安藤佐知子
臨床血液 45, 928, 2004
NAID 50000025133

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「8トリソミーモザイク症候群」

英: 8 trisomy mosaic syndrome
関: 8トリソミーモザイク

「トリソミー」

英: trisomy
同: 三染色体、三染色体性

first aid step1 2006 p.110

染色体が3本ある

トリソミー

		trisomy 21	trisomy 18	trisomy 13
		Down syndrome	Edwards' syndrome	Patau's syndrome
		1:700	1:8000	1:6000
頭部	精神遅滞	◯	◯	◯
	小頭症			◯
	後頭部隆起		◯
	小眼球症			◯
顔面	全前脳胞症			◯
	内眼角贅皮、扁平顔貌	◯
	低位耳介		◯
	口唇口蓋裂			◯
	小顎症		◯
頚部	短い首		◯
頚部	頚の皮が多い	◯
手	猿線	◯
	重畳手指		◯
	多指症			◯
心	心奇形	◯	◯	◯
消化器	消化管狭窄	◯
消化器	臍ヘルニア	◯		◯
泌尿器	腎形成不全		◯
泌尿器	腎不全			◯
股関節	股関節外転の制限		◯
足	揺り椅子状の足底		◯	◯
足	第1趾と第2趾の離解	◯
筋	低筋緊張	◯

覚え方

Down syndrome　　　：21　＝　drinking age
Edwards' syndrome ：18　＝　election age
Patau's syndrome　：13　＝　puberty

臨床関連

「モザイク」

英: mosaic
同: 混倍数性 mixoploidy
関: キメラ

同じ人の体の何に、遺伝形質または染色体の数や構造の異なった２種類以上の細胞が存在場合を指す。受精卵の卵割の初期に、染色体の不分離現象が起きた結果生じる (EPT.99)

「トリ」

英: bird、avian
関: 鳥類

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