UpToDate Contents
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- 1. 小児癌患者の骨に関する問題 bone problems in childhood cancer patients
- 2. 小児における成長ホルモン欠乏症の治療 treatment of growth hormone deficiency in children
- 3. 成人における副腎不全の臨床症状 clinical manifestations of adrenal insufficiency in adults
- 4. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
- 5. インスリン様成長因子 Iの生理学 physiology of insulin like growth factor i
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- 軟骨無形成症骨形成不全を特徴とする遺伝性疾患で、著しく短脚となる。頭、躯幹は 正常である。 achondroplasia 軟骨形成不全（症）、軟骨異栄養症、軟骨発育不全（症） 骨端の軟骨芽細胞の成長と成熟が、遺伝的、先天的に阻害されること、不適当な軟骨を ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「モルキオ症候群」「SED」 |
| 関連記事 | 「軟骨」「発育不全」「不全」「発育」「不全症」 |
「モルキオ症候群」
- 英
- Morquio's syndrome, Morquio syndrome
- 同
- ムコ多糖症IV型 mucopolysaccharidosis IV mucopolysaccharidosis type IV MPS IV、骨軟骨発育不全症 spondyloepiphyseal dysplasia、骨軟骨異形成症 chondro dysplasia、骨軟骨形成異常症 chondro-osteodystrophy
- 関
- ムコ多糖症
概念
- 2種類の酵素欠損のいずれかが原因となるケラタン硫酸の蓄積
遺伝形式
病因
- SPE.177
- 酵素欠損によるケラタン硫酸の蓄積
- 1. N-acetyl galactosamine 6-sulfatase欠損
- 2. β-galactosidase欠損
徴候
- 知能：正常
- 低身長：脊柱変形による
- 軽度の角膜混濁、肝腫大もありうる。
参考
- 1. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM
- 2. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM
- 3. MORQUIO SYNDROME C - OMIM
「SED」
「軟骨」
分類
「発育不全」
-hypoplasia
「不全」
「発育」
「不全症」
- 英
- failure、insufficiency、(ラ)imperfecta
- 関
- 機能不全、失敗、不十分、不全、不足、弁閉鎖不全、弁閉鎖不全症、機能不全症