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- 1. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
Japanese Journal
- 先天性骨軟骨形成異常症(ocd/ocd)ラットにおける骨端軟骨のグリコサミノグリカンのイオン交換クロマトグラフィーによる分析(短報)
- 菊川 馨一朗,亀井 孝幸,鈴木 勝士
- The journal of veterinary medical science 53(6), 1091-1092, 1991-12-15
- … 先天性骨軟骨形成異常症(ocd/ocd)ラットの新生子の骨端軟骨に含まれるグリコサミノグリカン(GAG)をパパイン消化により抽出し, DEAE-Sephadex A-25を用いて分析した. …
- NAID 110003915502
- 先天性骨軟骨形成異常症ラット(ocd/ocd)の腎臓の肉眼的異常
- 菊川 馨一朗,亀井 孝幸,鈴木 勝士
- 日本獣医学雑誌 51(5), 1029-1031, 1989-10-15
- 軟骨の細胞外基質とグリコサミノグリカン(GAG)の減少が特徴的な, ocd/ocdラットの約50%に尿管の拡張, 小腎臓, 腎欠損, 癒合腎, 種々の腎臓の位置異常など, 類似疾患には報告されていない異常で, 後腎の発生異常や移動の異常により説明される多様な形態異常が認められた. これらの多様性は, 後腎の発生およびその後の移動にはGAGの代謝に関与する遺伝子を含め多数の遺伝子が関与していることを …
- NAID 110003918092
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「モルキオ症候群」 |
| 関連記事 | 「軟骨」「形成異常」「形成」「異常」「形成異常症」 |
「モルキオ症候群」
- 英
- Morquio's syndrome, Morquio syndrome
- 同
- ムコ多糖症IV型 mucopolysaccharidosis IV mucopolysaccharidosis type IV MPS IV、骨軟骨発育不全症 spondyloepiphyseal dysplasia、骨軟骨異形成症 chondro dysplasia、骨軟骨形成異常症 chondro-osteodystrophy
- 関
- ムコ多糖症
概念
- 2種類の酵素欠損のいずれかが原因となるケラタン硫酸の蓄積
遺伝形式
病因
- SPE.177
- 酵素欠損によるケラタン硫酸の蓄積
- 1. N-acetyl galactosamine 6-sulfatase欠損
- 2. β-galactosidase欠損
徴候
- 知能：正常
- 低身長：脊柱変形による
- 軽度の角膜混濁、肝腫大もありうる。
参考
- 1. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM
- 2. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM
- 3. MORQUIO SYNDROME C - OMIM
「軟骨」
分類
「形成異常」
「形成」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium