UpToDate Contents
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- 1. 骨髄性プロトポルフィリン症およびX連鎖優性プロトポルフィリン症erythropoietic protoporphyria and x linked protoporphyria [show details]
- 2. ポルフィリン症：概要porphyrias an overview [show details]
- 3. 先天性骨髄性ポルフィリン症congenital erythropoietic porphyria [show details]
- 4. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：発症機序、臨床的特徴、診断porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria pathogenesis clinical manifestations and diagnosis [show details]
- 5. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：マネージメントおよび予後porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria management and prognosis [show details]
Related Links
- 赤芽球増殖性（骨髄性）プロトポルフィリン症（EPP）は，フェロキラターゼ（FECH）の活性の遺伝的な欠乏による。X連鎖優性プロトポルフィリン症（XLPP）は，δ-アミノレブリン酸合成酵素-2の活性が遺伝的に亢進していることに起因する。
- I．急性ポルフィリン症の診断基準. 1．急性間欠性ポルフィリン症 （Acute Intermittent Porphyria：AIP）. 1）臨床所見. ①思春期以降に発症する。. 発症は急性のことが多い。. ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘（消化器症状）. ③四肢脱力、痙攣、精神異常（精神 ...
- 赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP：erythropoietic protoporphyria，常染色体優性遺伝）の場合は蛍光赤血球が確認される．また，赤血球への光照射によって溶血現象が観察される．さらに，EPPではプロトポルフィリン（PROTO）の肝沈着による 肝障害 を伴うことが ...
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| リンク元 | 「骨髄性ポルフィリン症」 |
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| 関連記事 | 「ポルフィリン症」「リン」「赤芽球」「ポルフィリン」「芽球」 |
「骨髄性ポルフィリン症」
- 英
- erythropoietic porphyria
- 同
- 赤芽球性ポルフィリン症、赤血球生成性ポルフィリン症、赤血球増殖性ポルフィリン症、骨髄性ポルフィリア
- 関
- ポルフィリン症。先天性赤血球生成性ポルフィリン症、ギュンター病
骨髄性ポルフィリン症
- 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria CEP
- 骨髄性プロトポルフィリン症 erythropoietic protoporphyria EPP
「先天性赤芽球性ポルフィリン症」
- 英
- congenital erythropoietic porphyria
- 関
- 先天性骨髄性・ルフィリン症、先天性赤血球生成性・ルフィリン症
「ポルフィリン症」
分類
- NDE.283改変
| ポルフィリン症 | 光線過敏症 | ポルフィリン 蓄積部位 |
欠損酵素 | 遺伝形式 | |
| 骨髄性 | 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP | ＋ | 尿，糞便，赤血球 | ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ | 常染色体劣性 |
| 骨髄性プロトポルフィリン症 EPP | ＋ | 糞便，赤血球 | フェロケターゼ | 常染色体優性 | |
| 肝性 | 急性間欠性ポルフィリン症 AIP | － | － | ポルホビリノーゲンデアミナーゼ | 常染色体優性 |
| 異型ポルフィリン症 VP | ＋ | 尿，糞便 | プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ | 常染色体優性 | |
| 晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT | ＋ | 尿，糞便 | ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ | 常染色体優性 (家族内発症のものは) | |
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「赤芽球」
- 核を有する赤血球の総称。
臨床関連
「ポルフィリン」
- 英
- porphyrin, porphyrins
- 関
- ヘム
- スクシニルCoAとグリシンから、5-アミノレブリン酸シンターゼ(補酵素：ビタミンB6)の作用により脱炭酸されて5-アミノレブリン酸(ALA)が産生される＠ミトコンドリア
臨床関連
- ポルフィリン症：ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。
「芽球」
- 英
- blast cell, blast
- 関
- イモチ病、芽細胞、芽球細胞