- 英
- erythropoietic porphyria
- 同
- 赤芽球性ポルフィリン症、赤血球生成性ポルフィリン症、赤血球増殖性ポルフィリン症、骨髄性ポルフィリア
- 関
- ポルフィリン症。先天性赤血球生成性ポルフィリン症、ギュンター病
骨髄性ポルフィリン症
- 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria CEP
- 骨髄性プロトポルフィリン症 erythropoietic protoporphyria EPP
UpToDate Contents
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- 1. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
- 2. 骨髄性プロトポルフィリン症およびX連鎖優性プロトポルフィリン症 erythropoietic protoporphyria and x linked protoporphyria
- 3. 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria
- 4. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：臨床的特徴および診断 porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria clinical manifestations and diagnosis
- 5. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：マネージメントおよび予後 porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria management and prognosis
Japanese Journal
- 強膜軟化症を呈した骨髄性ポルフィリン症の1例
- 中世古 直成,杉本 昌彦,中世古 幸成 [他],佐宗 幹夫,宇治 幸隆
- あたらしい眼科 = Journal of the eye 26(9), 1261-1264, 2009-09-30
- NAID 10026256325
- 先天性骨髄性ポルフィリン症
- 亀好 良一,田中 稔彦,檜原 理子,柳田 明伸,山本 昇壯,神安 雅哉,水野 正晴,近藤 雅雄
- 西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 61(2), 163-167, 1999-04-01
- NAID 10019139254
- 先天性骨髄性ポルフィリン症
- 近藤雅雄
- 別冊日本臨床 領域別症候群 19(別冊), 152-154, 1998
- NAID 50004903360
- 晩発性皮膚ポルフィリン症 (porphyria cutanea tarda), 肝骨髄性ポルフィリン症 (hepatoerythropoietic porphyria)
- 野中薫雄
- 日臨 53, 1427-1432, 1995
- NAID 50005194905
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- 骨髄性プロトポルフィリン症 （ Erythopoietic protoporphyria, EPP ）の診断と治療 近畿大学医学部皮膚科 川原 繁 EPP は常染色体優性遺伝を示し，原因はプロトポルフィリンからヘムへの合成酵素であるフェロケラターゼ ...
- 先天性ポルフィリン症、骨髄性(こつずいせい)プロトポルフィリン症、晩発性皮膚(ばんはつせいひふ)ポルフィリン症があります。 先天性(せんてんせい)ポルフィリン症(しょう) 原因は何か ウロポルフィリノーゲン合成酵素の活性低下 ...
- 表1．ポルフィリン症の種類 病名 略名 異常な酵素 皮膚ポルフィリン症 骨髄性プロトポルフィリン症 EPP フェロケラターゼ 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP ウロポルフィリノーゲン合成酵素 晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT ...
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「先天性骨髄性ポルフィリン症」
- 英
- congenital erythropoietic porphyria CEP, congenital erythropoietie protoporphyria???
- 関
- ポルフィリン症
「肝骨髄性ポルフィリン症」
- 英
- hepatoerythropoietic porphyria
- 関
- 骨髄肝性・ルフィリン症
「ポルフィリン症」
分類
- NDE.283改変
| ポルフィリン症 | 光線過敏症 | ポルフィリン 蓄積部位 |
欠損酵素 | 遺伝形式 | |
| 骨髄性 | 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP | ＋ | 尿，糞便，赤血球 | ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ | 常染色体劣性 |
| 骨髄性プロトポルフィリン症 EPP | ＋ | 糞便，赤血球 | フェロケターゼ | 常染色体優性 | |
| 肝性 | 急性間欠性ポルフィリン症 AIP | － | － | ポルホビリノーゲンデアミナーゼ | 常染色体優性 |
| 異型ポルフィリン症 VP | ＋ | 尿，糞便 | プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ | 常染色体優性 | |
| 晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT | ＋ | 尿，糞便 | ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ | 常染色体優性 (家族内発症のものは) | |
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「骨髄」
- 英
- bone marrow (Z)
- ラ
- medulla ossium
- 関
- 骨髄組織
- 髄腔を埋めるように存在
分類
性状
細胞成分の過少
- 過形成
- 正形成
- 低形成
造血
加齢変化
- 6歳以後は加齢とともに脂肪化が進み、黄色骨髄が増加
- 長管骨の末端から黄色骨髄に置換されていく。成人では脊椎骨、胸骨、肋骨などで造血が起こる
- 乏血、低酸素状態では黄色骨髄が赤色骨髄に置換され、造血ができるようになる。
「ポルフィリン」
- 英
- porphyrin, porphyrins
- 関
- ヘム
- スクシニルCoAとグリシンから、5-アミノレブリン酸シンターゼ(補酵素：ビタミンB6)の作用により脱炭酸されて5-アミノレブリン酸(ALA)が産生される＠ミトコンドリア
臨床関連
- ポルフィリン症：ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。
「骨髄性」
- 英
- myeloid、myelogenous
- 関
- 骨髄、骨髄球性、ミエロイド