UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 骨髄性プロトポルフィリン症 erythropoietic protoporphyria
- 2. 先天性および後天性鉄芽球性貧血の原因 causes of congenital and acquired sideroblastic anemias
- 3. 鉄芽球性貧血の臨床的側面、診断、および治療 clinical aspects diagnosis and treatment of the sideroblastic anemias
- 4. 物理性蕁麻疹 physical urticarias
- 5. 多形日光疹 polymorphous light eruption
Japanese Journal
- 症例 フェロケラターゼ遺伝子解析により診断した骨髄性プロトポルフィリン症
- 古市 恵,牧野 輝彦,松永 憲治 [他]
- 皮膚科の臨床 53(7), 1043-1046, 2011-07
- NAID 40018909240
- 骨髄性プロトポルフィリン症合併患者の腹腔鏡下手術の麻酔管理の経験
- 桑原 佳恵,田口 志麻,福田 秀樹 [他]
- 麻酔 60(4), 470-472, 2011-04
- NAID 40018793878
Related Links
- ポルフィリン中間体が過剰生産、蓄積される箇所に応じて急性ポルフィリン症（肝性 ポルフィリン症）と皮膚性ポルフィリン症（造血性 ... ノーゲンIへと変換されるが、これは コプロポルフィリノーゲン酸化酵素の基質とならないため、プロトポルフィリンには至ら ない。
- 2008年1月6日 ... EPPというのは骨髄性（こつずいせい）プロトポルフィリン症というもので、国内には およそ60人しか患者が見つかってい ... 骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）は、（2002年 までに）国内で60人あまりしか報告されていない、めずらしい病気です。
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ポルフィリン症」「骨髄性ポルフィリン症」「EPP」「erythropoietic protoporphyria」「赤血球生成性プロトポルフィリン症」 |
| 関連記事 | 「リン」「骨髄」「プロトポルフィリン」「骨髄性」「症」 |
「ポルフィリン症」
分類
- NDE.283改変
| ポルフィリン症 | 光線過敏症 | ポルフィリン 蓄積部位 |
欠損酵素 | 遺伝形式 | |
| 骨髄性 | 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP | ＋ | 尿，糞便，赤血球 | ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ | 常染色体劣性 |
| 骨髄性プロトポルフィリン症 EPP | ＋ | 糞便，赤血球 | フェロケターゼ | 常染色体優性 | |
| 肝性 | 急性間欠性ポルフィリン症 AIP | － | － | ポルホビリノーゲンデアミナーゼ | 常染色体優性 |
| 異型ポルフィリン症 VP | ＋ | 尿，糞便 | プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ | 常染色体優性 | |
| 晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT | ＋ | 尿，糞便 | ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ | 常染色体優性 (家族内発症のものは) | |
「骨髄性ポルフィリン症」
- 英
- erythropoietic porphyria
- 同
- 赤芽球性ポルフィリン症、赤血球生成性ポルフィリン症、赤血球増殖性ポルフィリン症、骨髄性ポルフィリア
- 関
- ポルフィリン症。先天性赤血球生成性ポルフィリン症、ギュンター病
骨髄性ポルフィリン症
- 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria CEP
- 骨髄性プロトポルフィリン症 erythropoietic protoporphyria EPP
「EPP」
「erythropoietic protoporphyria」
「赤血球生成性プロトポルフィリン症」
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「骨髄」
- 英
- bone marrow (Z)
- ラ
- medulla ossium
- 関
- 骨髄組織
- 髄腔を埋めるように存在
分類
性状
細胞成分の過少
- 過形成
- 正形成
- 低形成
造血
加齢変化
- 6歳以後は加齢とともに脂肪化が進み、黄色骨髄が増加
- 長管骨の末端から黄色骨髄に置換されていく。成人では脊椎骨、胸骨、肋骨などで造血が起こる
- 乏血、低酸素状態では黄色骨髄が赤色骨髄に置換され、造血ができるようになる。
「プロトポルフィリン」
- first aid step1 2006 p.103
「骨髄性」
- 英
- myeloid、myelogenous
- 関
- 骨髄、骨髄球性、ミエロイド
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？