UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

1. サラセミアの臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias [show details]
…sickle-beta thalassemia, a form of sickle cell disease (SCD). Beta thalassemia major (also called Cooley anemia, Mediterranean anemia, transfusion-dependent thalassemia) refers to the most severe form …
2. サラセミアのマネージメントと予後management and prognosis of the thalassemias [show details]
…pregnancy outcomes have been reported in beta thalassemia major . As an example, a report of 129 pregnancies in 72 women with thalassemia (including beta thalassemia major, hemoglobin H disease, beta thalassemia …
3. βサラセミアの病態生理pathophysiology of beta thalassemia [show details]
…originally called Cooley anemia, is caused by beta globin gene mutations that lead to impaired production of beta globin chains. Beta thalassemia is further classified as beta thalassemia major, beta thalassemia …
4. 輸血依存性サラセミア患者への造血細胞移植hematopoietic cell transplantation for transfusion dependent thalassemia [show details]
…This topic discusses the use of HCT in patients with transfusion-dependent thalassemia (eg, beta thalassemia major), including predictors of a successful outcome, pretransplant evaluation, donor selection …
5. 鉄キレート薬：選択肢、投与量、副作用iron chelators choice of agent dosing and adverse effects [show details]
… Phlebotomy cannot be used to remove excess iron in transfusion-dependent patients (eg, beta thalassemia major, severe beta thalassemia intermedia, sickle cell anemia, myelodysplasia, aplastic anemia) …

Japanese Journal

イランにおける重症型サラセミア患者の結婚とリプロダクションへの看護支援を考える

細谷幸子
日本遺伝看護学会誌 = Journal of Japanese Society of Genetic Nursing 16(1), 59-69, 2017-08
NAID 40021329869

地中海性貧血 (Thalassemia) を併発したダウン症候群患者の全身麻酔経験

大橋誠,高橋靖之,永合徹也,藤井一維,佐野公人,柬理十三雄
有病者歯科医療 16(3), 165-169, 2007
サラセミアは溶血性貧血を呈する先天性のヘモグロビン異常症で, 日本ではまれな疾患である. 我々は, サラセミアを併発したダウン症候群患者の歯科治療において, 行動調整に全身麻酔法を選択した. 患者は20歳, 男性. 身長155.0cm, 体重72.5kg. 出生直後にダウン症候群およびサラセミアと診断された. 術前検査で小球性低色素性貧血を認め, 低酸素状態に対する予備力の低下が予測された. 全身 …
NAID 130004298479

日本人に初めて見られた(δβ)^+サラセミア Hb Lepore Washington-Bostonの同定と文献的考察

山城安啓,岡山直子,坂田さやか,重富百合子,川野英一郎,服部幸夫,大庭雄三
臨床病理 45(12), 1151-1155, 1997-12-25
NAID 10005475028

「サラセミア」

　　[★]

英: thalassemia
同: 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
関: 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血

概念

ヘモグロビンの量的な異常による。
ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1

九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
九州や西日本に多い。

IMD

地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
δβサラセミア：
ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

重症型 thalassemia major: 輸血依存
中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される　→　溶血
代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

末梢血塗沫

標的赤血球

血算

小球性低色素性貧血

血液生化学

血清鉄：上昇
TIBC：→/軽度↓
フェリチン：上昇　　　←　　　無効造血による。　無効造血でなぜ上昇？

鉄代謝

血漿鉄交代率 PIT：低下
PIDT1/2：低下　　←　鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する？
%RCU：低下　←　赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。

赤血球浸透圧抵抗試験：抵抗性増大

治療

軽症例：経過観察
重症例：輸血、鉄キレート剤(デフェロキサミン、デフェラシロクス)

参考

1. サラセミア - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/645

OMIM

1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED

Gene map locus 16pter-p13.3

http://omim.org/entry/141750

2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX

Gene map locus Xq13

http://omim.org/entry/301040

3. BETA-THALASSEMIA

http://omim.org/entry/613985

uptodate

1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]

「貧血」

　　[★]

英: anemia
同: 貧血症
関: 慢性疾患による貧血 anemia of chronic disease ACD

血液08, 症候 091215I

定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)

下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする

	Hb(g/dl)	Ht(%)
男性	13	39
女性	12	36
高齢者・乳幼児・妊婦	11	33

ヘモグロビンと貧血症状

8 g/dl　：急性貧血で症状が出る
7 g/dl　：慢性貧血で症状が出る
5 g/dl　：心雑音
3 g/dl　：生命の危険

病因

臨床検査

貧血を疑ったらMCV(平均赤血球容量)を測定する。

一つの赤血球の平均の大きさが分かる

MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)は赤血球に含まれるヘモグロビンの濃度が検査できる

臨床検査に基づく分類

MCV(平均赤血球容量)により３つに分類できる

MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)により以下の２つに分類できる

貧血の鑑別 (文献不明)

MCV	赤血球の大きさ	網状赤血球数	腎障害	診断	治療
≦80	小球性貧血			鉄欠乏性貧血	鉄剤
80-100	正球性貧血	減少, 正常	あり	腎性貧血	エリスロポエチン
		減少, 正常	なし	再生不良性貧血	コロニー刺激因子
		増加		溶血性貧血	グルココルチコイド
≧101	大球性貧血			巨赤芽球性貧血	ビタミンB₁₂, 葉酸

スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)

Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)

身体所見

胸部聴診：収縮期機能性雑音　　←　　どこで聴取される？高心拍出量状態だから心基部か？あるいは心尖部？(100D012)

USMLE

Q book p.292 25

sickle cell anemia	microcytic anemia
beta thalassemia	microcytic anemia
Heinz body anemia	normocytic anemia
hereditary spherocytosis	normocytic anemia
pernicious anemia	macrocytic anemia

貧血と低酸素血症

貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただし、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)

臨床

MCVで検査項目を絞っていくが、病態が複雑な場合はMCVによる絞り込みが意味をなさないことがある。commonな貧血から除外していく。

1. 血算、網状赤血球、フェリチン、鉄、UIBC、葉酸、ビタミンB12
2. 銅、亜鉛
3. 赤沈、血液像
4. 抗核抗体、抗dsDNA抗体、ハプトグロビン、免疫電気泳動(血液)、蛋白分画、IgG,IgA,IgM、C3c、C4、CH50、エリスロポエチン
5. 抗SS-A抗体、抗Sm抗体、ループスアンチコアグラント、抗カルジオ抗体、抗CLGPI抗体、抗RNA抗体、PR3-ANCA、MPO-ANCA、直接クームス検査
6. リンパ球サブセット、PNH(CD55,CD59)

「血」

　　[★]

英: blood, (漢方)blood and body fluid energy
関: 血液、血中

リンク元	「サラセミア」
関連記事	「貧血」「血」

匿名

検索

案内

案内

地中海性貧血

UpToDate Contents

Japanese Journal

Related Links

★リンクテーブル★

「サラセミア」

概念

疫学

病型

病因による分類

遺伝子型による分類

臨床症状による分類

βサラセミア

病態

症候

検査

治療

参考

OMIM

uptodate

「貧血」

定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)

ヘモグロビンと貧血症状

病因

臨床検査

臨床検査に基づく分類

貧血の鑑別 (文献不明)

スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)

身体所見

USMLE

貧血と低酸素血症

臨床

「血」