関: サラセミア、ヘモグロビン

α2δ2

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hemoglobin

UpToDate Contents

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1. 正常ヒトヘモグロビンの構造および機能 structure and function of normal human hemoglobins
2. サラセミアの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
3. 異常ヘモグロビン症の検査室診断 laboratory diagnosis of the hemoglobinopathies
4. 不安定ヘモグロビン変異体 unstable hemoglobin variants
5. ヘモグロビン変異の概要 introduction to hemoglobin mutations

English Journal

A puzzling mutation in congenital erythropoietic porphyria and an association with β-thalassemia trait.

Maakaron JE, Abdel Malak O, Itani S, Cappellini MD, Di Pierro E, Brancaleoni V, Granata F, Taher AT.SourceDepartment of Internal Medicine, Division of Hematology & Oncology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon Faculty of Medicine, American University of Beirut, Beirut, Lebanon Department of Dermatology, American University of Beirut Medical Center, Beirut, Lebanon Dipartimento di Medicina Interna, Fondazione IRCCS "Ca' Granda", Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
The British journal of dermatology.Br J Dermatol.2012 Mar 19. doi: 10.1111/j.1365-2133.2012.10954.x. [Epub ahead of print]
A 43-year-old man presented to our dermatology clinic with a history of skin fragility, blistering, and photosensitivity since the age of 4 years. He also reported red urine starting in infancy. He is descendent from consanguineous parents, and reported family history of β-thalassaemia trait. Physi
PMID 22429022

Iron deficiency does not compromise the diagnosis of high HbA2 β thalassemia trait.

Passarello C, Giambona A, Cannata M, Vinciguerra M, Renda D, Maggio A.SourceLab. Diagnosi Prenatale e Molecolare-talassemia, Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello", via Trabucco 180, 90146 Palermo, Italy. giambic@libero.it.
Haematologica.Haematologica.2012 Mar;97(3):472-3. Epub 2011 Nov 18.
PMID 22102712

Japanese Journal

Sandwich ELISA for hemoglobin A_2 quantification and identification of β-thalassemia carriers

KUNTARUK Surakit,TATU Thanusak,KEOWKARNKAH Tiemjan,KASINRERK Watchara
International journal of hematology 91(2), 219-228, 2010-03-15
NAID 10026111326

ヘモグロビン(Hb)・分画 (広範囲血液・尿化学検査免疫学的検査(第7版・2)その数値をどう読むか) -- (血球化学検査)

山田隆
日本臨床 68(-) (970), 817-820, 2010-01
NAID 40016932966

β0-Thalassemia Trait (IVS-I-1 G→T) in a Japanese Family

YOKOYAMA Akihiro,NAKAMAKI Tsuyoshi,YAMADA Kazunari,KOIKE Michiaki,TOMOYASU Shigeru,HIRAYAMA Noriyasu,TSURUOKA Nobuyoshi,HARANO Teruo
Internal Medicine 32(11), 865-868, 1993
… In all three cases evaluated, there was an increase in HbA2 levels and a decline in the β/α synthesis ratio. …
NAID 130000769808

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関連記事	「Hb」「HbA」

「サラセミア」

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英: thalassemia
同: 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
関: 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血

概念

ヘモグロビンの量的な異常による。
ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1

九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
九州や西日本に多い。

IMD

地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
δβサラセミア：
ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

重症型 thalassemia major: 輸血依存
中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される　→　溶血
代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

末梢血塗沫

標的赤血球

血算

小球性低色素性貧血

血液生化学

血清鉄：上昇
TIBC：→/軽度↓
フェリチン：上昇　　　←　　　無効造血による。　無効造血でなぜ上昇？

鉄代謝

血漿鉄交代率 PIT：低下
PIDT1/2：低下　　←　鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する？
%RCU：低下　←　赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。