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1. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
2. 肺リンパ脈管筋腫症 pulmonary lymphangioleiomyomatosis
3. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
4. 知的障害（精神遅滞）をもつ成人のプライマリケア primary care of the adult with intellectual disability mental retardation
5. 思春期における異常子宮出血：定義および評価 abnormal uterine bleeding in adolescents definition and evaluation

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... 排出される疾患。フェニルケトン尿症、高フェニルアラニン血症とも呼ばれ、先天性代謝異常症の一種です。人間が成長、発育していくには、蛋白（たんぱく）質、糖質、脂肪、ビタミン、ミネラルなどの栄養分が必要であり ...

ブリタニカ国際大百科事典小項目事典 - フェニルケトン尿症の用語解説 - 先天性アミノ酸代謝異常症の一つで，常染色体性劣性遺伝により生じる。フェニルアラニン水酸化酵素の欠損が原因で，乳児期の早期から精神および身体発育の ...

リンク元	「phenilalanine hydroxylase異常症」「phenylalanine hydroxylase deficiency」
関連記事	「酵素」「フェニルアラニン」「異常」「水酸化酵素」「アラニン」

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。