- 英
- hyperammonemiatype I
- 関
- カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症
WordNet
- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
PrepTutorEJDIC
- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 2. 有機酸血症 organic acidemias
- 3. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 4. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 5. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
Japanese Journal
- Carbamyl phosphate synthetasedeficiency 高アンモニア血症I型 (最近注目されている酵素異常(特集))
- 荒島 真一郎
- 内科 29(5), 870-873, 1972-05
- NAID 40018169107
Related Links
- 1 尿素サイクル異常症 小児期に発症する高アンモニア血症の原因は、 素サイクル異常症をはじめとする先天代 謝異常症以外にも、先天的脈管形成異常、重症感染症や薬物など多岐にわたる。素サイ クル異常症の診療では、これらの ...
- 維持透析中に高アンモニア血症を呈した成人発症II型シトルリン血症の1例 A patient with adult-onset type II citrullinemia on ... 成人発症II型シトルリン血症は変動する意識障害発作を特徴とし，無治療では最終的に死に至る疾患である．症例は ...
- 高アンモニア血症 1件の用語解説（高アンモニア血症で検索） Tweet 栄養・生化学辞典 の解説 高アンモニア血症 血液のアンモニア ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「高アンモニア血症」「カルバミルリン酸合成酵素欠損症」 |
| 関連記事 | 「アンモニア」「型」「I」「症」「Id」 |
「高アンモニア血症」
分類
- 先天性
- カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症 高アンモニア血症I型
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 高アンモニア血症II型
- 後天性/症候性？
原因
- 産生増加
- 出血
- 排泄低下
- アンモニア代謝経路の酵素の異常
- 門脈と体循環のシャント
増悪させる要因
- 横紋筋量の減少：アンモニアは肝臓でオルニチン回路により解毒される他、横紋筋にてグルタミン酸＋アンモニア→グルタミンを合成することで解毒している(HIM.1924)。肝疾患を有している患者では筋肉量が落ちている患者が多く、この病態を加速させる。
「カルバミルリン酸合成酵素欠損症」
- 英
- carbamyl phosphate synthetase deficiency CPS deficiency
- 同
- CPS欠損症、高アンモニア血症I型 hyperammonemia type I
- 関
- カルバミルリン酸合成酵素
「アンモニア」
化学的性質
NH4+(aq) → NH3(aq) + H+
- pKa=9.25
生体内でのアンモニア
- pH 7.4の環境下ではアンモニアはNH4+(aq)として存在しているものが多い。
産生部位
- 腸管：腸内細菌による産生(蛋白質・アミノ酸の分解)、ウレアーゼ産生菌からの産生
- 筋肉：末梢組織で発生したアンモニア + (キャリアーとしての)グルタミン酸 → グルタミン。血行性に腎臓に移動し、アンモニアに戻され、オルニチン回路に入る。
- 腎臓：血行性に運ばれた or 原尿として排泄されたグルタミンを材料としてアンモニアが産生されそのまま尿として排泄
- 肝臓：アミノ酸の分解によるアンモニア産生
産生系路
- グルタミン + H2O → グルタミン酸 + NH4+
- グルタミン酸 + NAD+ → 2-オキソグルタル酸 + NH3 + NADH
排泄
- 肝臓ミトコンドリアでアンモニアと重炭酸イオン、さらにATPよりカルバモイルリン酸が産生され、これとオルチニンが反応してシトルリンとなり、オルニチン回路に入る。ここで、尿素が産生され、血行性に腎臓に輸送され、尿として排泄される。
- 近位尿細管に存在する上皮細胞内でグルタミンからアンモニアが生成される。アンモニアは分泌されたH+と結合してNH4+のかたちで尿中に排泄される(SP.812)
血中アンモニア濃度を下げる治療
- ラクツロース、非吸収性抗菌薬(カナマイシン、ネオマイシン)、蛋白摂取制限
臨床検査
基準範囲
- 血漿アンモニアN 12-66ug/dl
- 血漿アンモニア 15-80ug/dl
異常値をきたす疾患
- LAB.509
- 先天性
- 尿酸サイクル酵素欠損症
- カルバモイルリン酸合成酵素欠損症
- オルニチントランスカルバモイラーゼ欠損症
- アルギノコハク酸合成酵素欠損症
- アルギノコハク酸分解酵素欠損症
- アルギナーゼ欠損症
- 高オルチニン血症
- 成人発症シトルリン血症
- 後天性
- 重症肝疾患：劇症観念、重症肝硬変、進行肝癌
- 門脈圧亢進症：肝硬変、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、原発性胆汁性肝硬変、日本住血吸虫症、バッド・キアリ症候群
- その他：尿毒症、ショック、ライ症侯群
- 薬物：バルプロ酸ナトリウム、鎮静薬など
測定上の注意
- LAB.509,510
- 赤血球と血漿のアンモニア含有比は2.8:1であり、溶血時や血液放置時には正誤差となりうる
- 放置：血液からCO2が失われるにつれて、蛋白や非アンモニアN化合物からアンモニアが生成する。
- → 凝固剤を用いて採血した場合は直ちに氷冷して血漿分離し、30分以内に測定する！
「型」
「I」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？