- ポリープが100個以上発生する状態
UpToDate Contents
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- 1. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
- 2. 大腸ポリープの概要 overview of colon polyps
- 3. 若年性ポリポーシス症候群 juvenile polyposis syndrome
- 4. MUTYH関連ポリポーシス mutyh associated polyposis
- 5. クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群：臨床症状、診断、マネージメント klippel trenaunay syndrome clinical manifestations diagnosis and management
Japanese Journal
- 遺伝性甲状腺癌 (第1土曜特集 甲状腺疾患のすべて) -- (甲状腺癌の診断と治療)
- 医学のあゆみ 260(9), 785-790, 2017-03-04
- NAID 40021117345
- 専門医部会 「一目瞭然!目で診る症例」問題・解答
- 日本内科学会雑誌 106(2), 335-337, 2017-02-10
- NAID 40021100358
- 腺腫性ポリポーシス―遺伝性大腸癌診療ガイドラインの解説と実臨床での対応―
- 日本消化器病学会雑誌 114(3), 413-421, 2017
- NAID 130005436032
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- デジタル大辞泉 ポリポーシスの用語解説 - 一定部位の粘膜面に無数のポリープが一面 に広がって発生する疾患。消化管、特に大腸粘膜に発生することが多く、血便や腹痛を きたし、癌(がん)化することも少なくない。家族性大腸ポリポーシスは、思春期前後に ...
- 大腸ポリポーシス。どんな病気か（分類） ポリープが大腸全体に多数存在する状態 とともに、大腸以外の消化管や全身の臓器にも異常を伴いやすい状態を指します。 したがって、消化管ポリポーシスあるいはポリポーシス症候群とも呼ばれま gooヘルス ケア 家庭 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ポイツ・ジェガース症候群」「消化管ポリポーシス」「ポリープ」「多発性ポリープ」「polyposis」 |
| 拡張検索 | 「若年性大腸ポリポーシス」「良性リンパ濾胞性ポリポーシス」「腺腫性ポリポーシス」「遺伝性非ポリポーシス性大腸癌」「非ポリポーシス」 |
「ポイツ・ジェガース症候群」
- 英
- Peutz-Jeghers syndrome, PJS
- 同
- ポイツ・イェガース症候群 ポイツ・イェガー症候群 Peutz-Jeghers症候群、過誤腫性大腸ポリポーシス、口唇掌蹠母斑腸管ポリポーシス
- 関
- Peutz-Jeghers polyp Peutz-Jeghers polyps
- 大腸ポリポーシス、消化管ポリポーシス、神経皮膚症候群、母斑症
- familial polyposis syndrome
- familial adenomatous polyposis：APC gene
- Peutz-Jeghers syndrome：LKB1 gene
- Cowden syndrome：PTEN gene
概念
- 口唇の黒褐色色素沈着と消化管ポリープを主徴とする症候群。
病型
- 孤発性
- 遺伝性(30%の症例?)
病因
- germ-line mutations in the LKB1 gene
- 遺伝子変異：19p13.3 STK11, LKB1
疫学
- 発症は幼児期。
- 性差なし
遺伝形式
- 大腸腺腫症ほど濃厚な家族内発生はみられない。
病理
症状
- 初発症状：口唇色素沈着、腹痛、消化管出血、腸重積
- 皮膚粘膜症状
- 黒褐色の色素沈着：口唇、口腔粘膜、指趾、足底など
- 色素沈着は表皮基底層におけるメラニン細胞の増殖とメラニン色素沈着による。思春期以降は退色。
- 消化管
- ポリポーシス：過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp
- 食道を除く全消化管。小腸に好発(70%)。
合併症
- 腸重積
- 悪性腫瘍：
- 消化管、皮膚、卵巣、子宮。ポリープ自体の癌化率は低いが、消化器、性腺など他の部位の癌化率は高い(QB.A-398)。
- 一生涯の腫瘍発生率は37-93%、相対危険度は10-18。悪性腫瘍が派生する平均年齢は42歳。好発部位は結直腸癌、乳癌、胃癌、小腸癌、膵癌の順に多い。(1644人の患者を対象とした20のコホート研究のシステミックレビューによる)(参考1)
検査
診断
治療
手術療法
- 適応：ポリープが原因により出血、イレウスをきたした場合。腺腫合併例や癌化例。
予後
- 大腸に生じたものは癌化しやすい
- a benign polyposis syndrome is not a risk factor for colorectal cancer (first aid step1 2006 p.277)
- 消化管外の悪性腫瘍の発生リスクが上昇する
参考
- 1. PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS - OMIM
- 2. [charged] Overview of Peutz-Jeghers syndrome - uptodate [1]
- 3. [charged] Peutz-Jeghers syndrome and juvenile polyposis: Screening and management of patients and families - uptodate [2]
「消化管ポリポーシス」
消化管ポリポーシス
QB.A-396改変
| 遺伝性 | 部位 | 組織型 | ポリープ以外の症状 | 悪性腫瘍 | |
| 家族性大腸腺腫症 | AD | 大腸 | 腺腫 | 胃・小腸腺腫 | 必発 |
| ガードナー症候群 | AD | 大腸 | 腺腫 | 骨、軟部腫瘍 | 必発 |
| ターコット症候群 | AR | 大腸 | 腺腫 | 中枢神経腫瘍 | 高率 |
| ポイツ・ジェガース症候群 | AD | 消化管 | 過誤腫 | 色素沈着 | まれ |
| 若年性ポリポーシス | AD | 大腸 | 過誤腫 | × | × |
| クロンカイト・カナダ症候群 | × | 消化管 | 過形成 | 色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出 | × |
SSUR.545
- 遺伝性
- 腫瘍性
- 家族性大腸腺腫症 家族性大腸ポリポーシス familial adenomatous polyposis：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、胃・小腸腺腫。悪性化
- ガードナー症候群 Gardner syndrome：AD。APC遺伝子変異。大腸ポリポーシス、軟部組織腫瘍(表皮性嚢胞)、多発性骨腫。悪性化。
- ターコット症候群 Turcot syndrome：AR。大腸ポリポーシス、中枢神経腫瘍。悪性化高率。
- ツァンカ症候群 Zanca syndrome
- 過誤腫性
- 若年性大腸ポリポーシス
- ポイツ・ジェガース症候群 Peutz-Jeghers syndrome：AD。LKB1遺伝子変異。大腸の過誤腫。色素沈着。悪性化まれ。
- カウデン症候群 Cowden syndrome：AD。PTEN遺伝子変異。消化管に多発性の過誤腫性ポリープ、皮膚の角化性丘疹。多臓器の悪性腫瘍合併。
- 非遺伝性
- 炎症性ポリポーシス
- 過形成ポリポーシス
- クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome：大腸粘膜の過形成。色素沈着、脱毛、爪萎縮、蛋白漏出性胃腸症。悪性化なし。
「ポリープ」
- 平坦な表皮や粘膜表面より突出する形で局所的に増殖する病変
「多発性ポリープ」
「polyposis」
「若年性大腸ポリポーシス」
- 大腸に多発性のポリープを生ずる疾患概念。遺伝性と脾遺伝性で先天奇形を伴う型がある。(SSUR.547)
- ポリープは光沢にとみ発赤調の過誤腫性ポリープ (SSUR.547)
- 腺腫や腺癌を合併することがある。 (SSUR.547)
「良性リンパ濾胞性ポリポーシス」
- 英
- benign lymphoid polyposis
- 同
- リンパ濾胞増殖症 lymph folliculosis
- 関
- 大腸ポリポーシス
「腺腫性ポリポーシス」
「遺伝性非ポリポーシス性大腸癌」
「非ポリポーシス」
- 英
- nonpolyposis
- 関
- 非・リープ性