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- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. III型遺伝性血管性浮腫 type iii hereditary angioedema
- 2. 小児および思春期における2型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents
- 3. 小児および思春期における1型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 1 diabetes mellitus in children and adolescents
- 4. 第2度房室ブロック：モビッツII型 second degree atrioventricular block mobitz type ii
- 5. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
Related Links
- 糖原病の日本での患者数は、30人ほどと推定されている。発症時期と臨床経過から、 乳児型、小児型、成人型に分類されるが、重症度が最も高いのは、生後12カ月以内に 症状・兆候が発現し、急激に症状が悪化する「乳児型」である。従来は、糖原病II型 ...
- 筋の糖原は、短時間に大きなエネルギーを要する運動時に分解され、筋で用いられます 。 糖原病は、糖原の利用が障害され、結果として組織に糖原が異常に蓄積する病気 です。10種前後の病型があり、蓄積する組織にしたがって肝臓（肝型）、筋（筋型）、肝臓 と ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「アルドラーゼ欠損症」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「型」「病」「X」 |
「アルドラーゼ欠損症」
アルドラーゼA欠損症
- 糖原病XII型
- 4歳児で報告された運動時の筋痛、発熱時の筋力低下を主症状とする新たな筋型糖原病(PED.1519)
アルドラーゼB欠損症 aldolase B deficiency
- first aid step1 2006 p.93
- 常染色体劣性遺伝？
- 遺伝性果糖不耐症を来す
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |