- 英
- deficiency of medium-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, deficiency of
- 同
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群
- 関
- 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ、アシルCoAデヒドロゲナーゼ、脂肪酸、β酸化
概念
病因
疫学
- Northern European descentに多い
- 乳児の突然死(SIDS)の1%の約1%を占め、20%の子供が最初の発作で死亡する(Q book p.155)。
遺伝形式
病態生理
- 中鎖脂肪酸がβ酸化の最初の過程で停止する。
- 二次的にカルニチン欠乏症を呈する；蓄積したアシルCoAがカルニチンをエステル化(アシルカルニチンが生成)するため、カルニチンが消耗する → 組織でのエネルギー産生はグルコースに頼るようになる。脳は(アセチルCoAから産生される)ケトン体に依存できにくくなるので、ここでもグルコースへの依存が高まる。 → カルニチン不足ではグルコースが利用できない状況下で容易に低血糖をきたす。
症状
- 低血糖(非ケトン性)、嗜眠、昏睡、肝腫大
- 精神症状は血糖が20mg/dLで起こる(Q book p.155)。
- dicarboxylic aciduria：C6-C10 ω-dicarboxylic acid
診断
検査
治療
予後
予防
- 高炭化水素食
- L-カルチニンの服用
USMLE
- Q book p.141 45
WordNet
- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
- (music) the keynote of the scale of C major
- a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
PrepTutorEJDIC
- carbonの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 4. 新生児スクリーニング newborn screening
- 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
Japanese Journal
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症日本人5症例の発症形態の検討
- 虫本 雄一,小林 弘典,長谷川 有紀,李 紅,福田 誠司,近藤 陽一,脇口 宏,藤枝 幹也,高杉 尚志,山口 結,吉良 龍太郎,原 寿郎,山口 清次
- 日本小児科学会雑誌 113(12), 1800-1804, 2009-12-01
- NAID 10026276839
- 急性脳症で発症した中鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症の1例
- 鷲東菜摘
- 日児誌 112, 789, 2008
- NAID 50006785027
- 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(MCADD)における飢餓時のアシルカルニチンプロファイルの変動
- 横井 暁子,伊藤 哲哉,前田 康博,中島 葉子,植田 昭仁,黒野 幸久,杉山 成司,戸苅 創
- 日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 105, 2007-10-23
- NAID 10019771677
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- 50：172 短報 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症の 22歳女性例に対する食事療法の試み 春木 明代 川井 元晴 小笠原淳一 古賀 道明 根来 清 神田 隆＊ 要旨：15歳時から横紋筋融解症をくりかえした極長鎖アシルCoA脱水素 ...
- 中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症／極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素(VLCAD)欠損症／三頭酵素(TFP)／長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA 脱水素酵素(LCHAD)欠損症／カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1(CPT1)欠損症 関連サイト ...
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臨床関連
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「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「C」
- 炭素 carbon
- シトシン cytosine
- システイン cysteine
- シチジン
- セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
- 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常