English Journal

Endoscopic Resection of a Large Duodenal Hamartoma Related to SMAD4-Associated Juvenile Polyposis/Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia Syndrome.

Zimmer V, Grobholz R, Lammert F, Raedle J.SourceDepartment of Medicine II, Saarland University Hospital, Homburg, Germany.
The American journal of gastroenterology.Am J Gastroenterol.2011 Nov;106(11):2047-8. doi: 10.1038/ajg.2011.240.
PMID 22056587

Promising therapy results for lymphoid malignancies in children with chromosomal breakage syndromes (Ataxia teleangiectasia or Nijmegen-breakage syndrome): a retrospective survey.

Bienemann K, Burkhardt B, Modlich S, Meyer U, Möricke A, Bienemann K, Mauz-Körholz C, Escherich G, Zimmermann M, Körholz D, Janka-Schaub G, Schrappe M, Reiter A, Borkhardt A.SourceDepartment of Paediatric Oncology, Haematology and Clinical Immunology, Centre for Child and Adolescent Health, Heinrich Heine University, Düsseldorf Department of Paediatric Haematology and Oncology, NHL-BFM Study Centre, Justus Liebig University, Giessen Department of Paediatrics, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Kiel Department of Paediatric Haematology and Oncology, Martin-Luther-University of Halle-Wittenberg Department of Paediatric Haematology and Oncology, University Medical Centre Eppendorf, Hamburg, Germany.
British journal of haematology.Br J Haematol.2011 Nov;155(4):468-476. doi: 10.1111/j.1365-2141.2011.08863.x. Epub 2011 Sep 19.
Children with chromosomal instability syndromes have an increased risk of developing lymphoma and leukaemia. The treatment of these malignancies is hampered by therapy-associated toxicity and infectious complications. This retrospective analysis evaluated the therapy outcome of 38 children with Atax
PMID 21923652

Japanese Journal

切除範囲決定にダーモスコピーが役立った基底細胞癌の1例

是枝哲,谷岡未樹,道上幹子,松村由美,宇谷厚志,宮地良樹
Skin Cancer 24(2), 218-220, 2009
70歳代男性。鼻翼に毛細血管拡張を伴う紅斑局面があり，そのなかに黒色の色素斑が数箇所点在していた。生検により基底細胞癌と診断された。無色素性の部分が多く，肉眼では病変の範囲決定は困難であった。ダーモスコピーでの観察により，arborizing vesselsや白色局面の認められる範囲を病変部として5mm離して切除し，植皮術により再建を行った。術後の病理標本からはダーモスコピーで決定した病変範囲と一 …
NAID 130000921774

症例報告著明な毛細血管拡張がみられた顔面の硬化性萎縮性苔癬

大西正純,高橋和宏,赤坂俊英
臨床皮膚科 61(10), 803-805, 2007-09
NAID 40015624417

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★リンクテーブル★

リンク元	「全身性強皮症」「クレスト症候群」

「全身性強皮症」

　　[★]

英: systemic sclerosis, systemic scleroderma, SSc
同: 汎発性強皮症 diffuse sclerosis、進行性全身性硬化症 progressive systemic sclerosis PSS、全身性硬化症
関: 強皮症、膠原病

難病

概念

皮膚硬化を特徴とする強皮症のうち、皮膚のみでなく全身の諸臓器(肺、消化管、心、腎、関節など)に病変がみられるもの。

病因

遺伝
環境因子

珪肺症患者：リスク110倍
美容などの豊胸手術後に発症：シリコンがアジュバンドとして作用
塩化ビニル工場従事者に多い
薬剤(ブレオマイシン、トリプトファン)
マイクロキメリズム(胎児由来血液幹細胞が母胎に移行)

疫学

30-50歳に好発。男女比は1：3-4。(NDE.171)

病型

limited cuteneous SSc, diffuse cuteneous SSc

limited cuteneous SSc

皮膚硬化は肘から末梢に限局
内臓病変：軽度
予後：良好
自己抗体：抗セントロメア抗体

CREST症候群

全身性強皮症の一亜型

C:carcinosis:石灰沈着

R:Raynaud's phenomenon:レイノー現象

E:esophageal dysfunction:食道機能不全

S:sclerodacrylia:強指症

T:teleangiectasia:毛細血管拡張

diffuse cuteneous SSc

皮膚硬化は肘から近位
内臓病変：急速に進行
予後：不良
自己抗体：抗Scl-70抗体

症状

初発症状：レイノー現象、指、手の硬化
関節炎、食道蠕動運動低下、下部食道の拡張、肺線維症(55%)、肺高血圧(5%)、心症状(不整脈、伝導障害)(10-20%)、心膜炎(3%)、吸収不良症候群、強皮腎(悪性高血圧症。5%)、橋本甲状腺炎

強皮腎：血管内皮細胞の障害→血管内膜の肥厚、内腔の狭窄→血管の攣縮・虚血→輸入動脈、糸球体係蹄の壊死→レニン産生の亢進→悪性高血圧→急性腎不全

症状の出現頻度

100%：皮膚硬化、レイノー現象

60%：食道機能障害、肺線維症

20%：小腸、大腸、ミオパチー

10%：心肥大

5%：肺高血圧、強皮腎

病態	レイノー現象	抗核抗体	リウマトイド因子	抗好中球細胞質抗体	皮疹	皮下結節	関節炎	筋炎	漿膜炎	自己抗体
病態										Scl-70

病理	壊死性血管炎	糸球体腎炎	間質性肺炎	心炎	唾液腺炎	オニオンスキン病変	ワイヤーループ病変	ヘマトキシリン体	LE細胞
病理

検査

抗核抗体はほぼ前例で陽性(36-97%)。抗セントロメア抗体、抗核小体抗体、抗ENA抗体(抗Scl-70抗体、抗U3-RNP抗体、抗U1-RNP抗体)

抗Scl-70抗体びまん型強皮症(30%)
抗セントロメア抗体限局型強皮症(20-30%)

診断

(1) 大基準
　手指あるいは足趾を越える皮膚硬化※１
(2) 小基準
　① 手指あるいは足趾に限局する皮膚硬化
　② 手指尖端の陥凹性瘢痕，あるいは指腹の萎縮※２
　③ 両側性肺基底部の線維症
　④ 抗トポイソメラーゼⅠ（Scl-70）抗体または抗セントロメア抗体陽性
(3) 除外基準
　① ※1 限局性強皮症（いわゆるモルフィア）を除外する
　② ※2 手指の循環障害によるもので，外傷などによるものを除く
(4) 診断の判定
　大基準を満たすものを強皮症と診断する。
　大基準を満たさない場合は，小基準の①かつ②～④のうち１項目以上を満たすものを強皮症と判断する

治療

ステロイド　→　皮膚の初期病変に対しては浮腫を除いて無効
皮膚硬化：D-ペニシラミン
肺線維症：ステロイド、IFN-γ、シクロホスファミド、シクロスポリン
消化管病変：PPI、(逆流性食道炎)H2ブロッカー、(吸収不良症候群)カナマイシン
関節炎：NSAID、ステロイド
レイノー現象：血管拡張薬(カルシウム拮抗薬、PGI2製剤、PGE1製剤)
肺高血圧：血管拡張薬(カルシウム拮抗薬、PGI2製剤、PGE1製剤)
強皮腎：ACE阻害薬

進行性腎不全に陥り予後は重大であるが、早期のACE阻害薬による治療が予後を改善させた(REU.195)

予後

5年生存率　：93.7%
10年生存率 :76.6%

予後因子

全身の皮膚硬化
腎病変
心、血管病変
抗Scl-70抗体 ←予後不良
抗セントロメア抗体 ←予後良好

「クレスト症候群」

　　[★]

英: CREST syndrome
同: CREST症候群、calcinosis,Raynaud's phenomenon,esophageal involve, sclerodactly, telangiectasia症候群
関: 強皮症

全身性強皮症の一亜型

C:carcinosis:石灰沈着

R:Raynaud's phenomenon:レイノー現象

E:esophageal dysfunction:食道機能不全

S:sclerodactylia:強指症

T:teleangiectasia:毛細血管拡張

limited cuteneous SScに分類される

皮膚硬化は肘から末梢に限局

内臓病変：軽度

予後：良好

自己抗体：抗セントロメア抗体

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