5番短腕部分欠失症候群

UpToDate Contents

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• 1. 投擲による上肢の傷害：臨床症状および診断的アプローチ throwing injuries of the upper extremity clinical presentation and diagnostic approach
• 2. 上肢末梢神経症候群の概要 overview of upper extremity peripheral nerve syndromes
• 3. 上肢末梢動脈疾患の概要 overview of upper extremity peripheral artery disease
• 4. 投擲による上肢の傷害：治療、フォローアップ治療および予防 throwing injuries of the upper extremity treatment follow up care and prevention
• 5. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11

Related Links

• 染色体欠失症候群: 染色体異常: メルクマニュアル18版 日本語版

染色体欠失症候群は染色体の部分欠損によって引き起こされる。重度の先天異常と精神および身体発達の著明な遅滞を来す傾向がある。染色体欠失症候群は，生前から疑われることはまれだが，他の理由で実施された核型分析の際に ...

• 5p－症候群とは？

引用文献：日本醫事新報 No.3948(1999年12月25日） 「5p－症候群の病態・頻度・症状」 神奈川県立こども医療センター遺伝科部長 今泉 清 1．概念 5番染色体短腕の部分欠失による疾患で、身体発育不良、重度 ...

• 1 番染色体短腕末端部分欠失症候群（1p36 欠失症候群）

1． 概要 申請者らが世界に先駆けて報告した染色体微細欠失症候群である。5番染色体長腕q31領域の中間 部欠失による症候群であり、特徴的な顔貌、筋緊張低下、精神発達遅滞、てんかん、大脳髄鞘形成 遅延などの脳形成障害を ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「ネコ鳴き症候群」
関連記事	「症候群」「部分」「群」「症候」

「ネコ鳴き症候群」

　　[★]

英

Cri-du-Chat syndrome, Cri-du-chat syndrome, cri-du-chat syndrome, cat cry syndrome, crying cat syndrome

同

5番短腕部分欠失症候群、レジュン症候群 Lejeune's syndrome、猫泣き症候群、ネコ泣き症候群、Cri-du-Chat症候群、5p-症候群 5p- syndrome、5p欠失症候群

• first aid step1 2006 p.110
• 5番染色体の短腕の部分的欠失が原因

• microcephaly, severe mental retardation, high-pitched crying/mewing, epicanthal folds, cardiac abnormalities.(first aid step1 2006 p.110)
• 児の鳴き声はネコのようで、小頭症、精神発達遅滞、先天的疾患を有する。(L.15)

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「部分」

　　[★]

英

part、portion、region、moiety、piece、division、partial

関

一部、区域、区画、成分、断片、地域、パート、部分的、部門、分割、分裂、門、役割、領域、小片

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候