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- かな: ネコナキショウコウグン 【英】: cat cry syndrome 同義語: 5番短腕部分欠失症候群,レジュン症候群Lejeune's syndrome 本文: 1963年Lejeuneらが報告したのが最初で,その特徴的ななき声に由来している.染色体所見はNo. 5染色体短腕の ...
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- 英
- Cri-du-Chat syndrome, Cri-du-chat syndrome, cri-du-chat syndrome, cat cry syndrome, crying cat syndrome
- 同
- 5番短腕部分欠失症候群、レジュン症候群 Lejeune's syndrome、猫泣き症候群、ネコ泣き症候群、Cri-du-Chat症候群、5p-症候群 5p- syndrome、5p欠失症候群
- first aid step1 2006 p.110
- 5番染色体の短腕の部分的欠失が原因
- microcephaly, severe mental retardation, high-pitched crying/mewing, epicanthal folds, cardiac abnormalities.(first aid step1 2006 p.110)
- 児の鳴き声はネコのようで、小頭症、精神発達遅滞、先天的疾患を有する。(L.15)
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
- 英
- [[]]
- 同
- Jun
- 関
- [[]]
- 同
- Jun