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重症乳児型シアリドーシス
英
severe infantile sialidosis
関
シアリダーゼ欠損症
UpToDate Contents
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1.
遺伝性運動失調の概要
overview of the hereditary ataxias
2.
先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴
inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
3.
急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ
approach to the child with acute ataxia
4.
先天性代謝異常：分類
inborn errors of metabolism classification
5.
先天性代謝異常：個々の障害の発見
inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
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KEGG DISEASE: H00142 - GenomeNet
軽症遅発性のシアリドーシス 1 型は、チェリーレッド斑，進行性視力障害、ミオクローヌスがみられる。重症乳児発症の 2 型では、骨格異常、ハーラー様症状、多発 ...
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[★]
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関
形
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機序
、
形式
、
形成
、
形態
、
種類
、
パターン
、
パターン形成
、
品種
、
編成
、
方法
、
モード
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様式
、
タイプ標本
、
タイプ
、
フォーム
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成立
、
形づくる
原型
「
乳児」
[★]
英
infant
、
infantile
関
新生児
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小児型
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小児性
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新生仔
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新生児
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乳児期
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哺乳
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幼児期
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乳児性
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吸乳
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仔
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乳幼児期
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乳幼児
1歳未満の児
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重症」
[★]
英
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、
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関
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激しい
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