シアリダーゼ欠損症

英

sialidase deficiency

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 2. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
• 3. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
• 4. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
• 5. ミオクローヌスの分類および評価 classification and evaluation of myoclonus

Japanese Journal

• 抗ネオグリコリピドモノクローナル抗体を用いたリソソーム性シアリダーゼ欠損症の免疫細胞化学的解析

• 伊藤 孝司,小沢 秀樹,川島 育夫,田井 直,桜庭 均
• 日本先天代謝異常学会雑誌 12(2), 172, 1996-10-15
• NAID 10018939387

• 成人型シアリダ-ゼ欠損症

• 宮武 正
• 新潟医学会雑誌 96(3), p164-170, 1982-03-00
• NAID 40002790392

Related Links

• 厚生労働省難治性疾患克服事業 ライソゾーム病（ファブリー病 ...

... β-ガラクトシダーゼ活性の低下が起こり、その結果、シアリドーシス（ライソゾーム性シアリダーゼ欠損症）類似の臨床症状を来たす疾患がガラクトシアリドーシスである。 2．病態 本症では、PPCAの異常により ...

• JCGGDB CMS

... シアリダーゼ欠損症, sialidase Deficiency) 病態 本症は、臨床的に2つのグループに分けられる。即ち、眼底のチェリーレッド斑とミオクローヌスを伴う第1型と、これらの症状の他に、顔貌や骨異常の存在を特徴とする第2型である

---

★リンクテーブル★

リンク元	「重症乳児型シアリドーシス」「先天性シアリドーシス」「sialidase deficiency」
関連記事	「欠損」「欠損症」「シアリダーゼ」「症」

「重症乳児型シアリドーシス」

　　[★]

英

severe infantile sialidosis

関

シアリダーゼ欠損症

「先天性シアリドーシス」

　　[★]

英

congenital sialidosis

関

シアリダーゼ欠損症

「sialidase deficiency」

　　[★] シアリダーゼ欠損症

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「シアリダーゼ」

　　[★]

英

sialidase

同

ノイラミニダーゼ neuraminidase、α-N-アセチルノイラミニダーゼ α-N-acetylneuraminidase

関

インフルエンザウイルス

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？