軟骨無形成症

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achondroplasia
chondrodystrophia foetalis
胎児性軟骨異栄養症軟骨形成不全症
致死性四肢短縮型低身長症



UpToDate Contents

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和文文献

  • 診断の指針・治療の指針 小児の骨系統疾患の診断と治療
  • 軟骨無形成症に対する下腿延長術後の理学療法 : 術後3週間までにすべきこと
  • 田所 愛理,天田 美恵,片岡 浩之
  • 日本創外固定・骨延長学会雑誌 = The journal of the Japanese Association of External Fixation and Limb Lengthening 21, 172, 2010-01-13
  • NAID 10027253086

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軟骨無形成症とはこんな病気◎はじめに 軟骨無形成症は、四肢短縮型小人症(手足が 短いため背が大きくならない)のうちもっとも頻度が高いもので、発症は1万人~2万5千 人に一人といわれています。 英語ではachondroplasia(アコンドロプラジア)と表記 ...
初めに「軟骨異栄養症」と診断された方がいらっしゃると思います。「軟骨異栄養症」とは 「軟骨無形成症(achondroplasia)」と「軟骨低形成症(hypochondroplasia)」を総称し ていますが、軟骨無形成症のみを指す場合もあります。 軟骨低形成症について ...

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3618a426.jpg成長曲線 男性2.gifちびた小人症の70%は「軟骨無形成症 図1 単純X線像:軟骨無形成症図13 軟骨無形成症に合併した


★リンクテーブル★
先読みachondroplasia
国試過去問095A052
リンク元常染色体優性遺伝病」「軟骨形成不全症」「短頭」「軟骨異形成」「achondrodysplasia
拡張検索偽性軟骨無形成症
関連記事軟骨」「形成」「無形成」「

achondroplasia」

  [★] 軟骨形成不全

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「an inherited skeletal disorder beginning before birth; cartilage is converted to bone resulting in dwarfism」
achondroplasty, osteosclerosis congenita, chondrodystrophy


095A052」

  [★]

  • 大泉門が早期に閉鎖するのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 095A051]←[国試_095]→[095A053

常染色体優性遺伝病」

  [★]

autosomal dominant disease, autosomal dominant disorder
常染色体優性遺伝疾患
常染色体劣性遺伝病


autosomal-dominant diseases (first aid step p.108)

男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319

軟骨形成不全症」

  [★]

dyschondroplasia
軟骨無形成症胎児性軟骨発育不全症
骨軟骨形成異常軟骨形成不全多発性骨端異形成症脊椎骨端異形成症シュワルツ・ヤンペル症候群メルニック・ニードルズ症候群全身性皮質性骨化過剰症



短頭」

  [★]

brachycephaly

軟骨異形成」

  [★]

chondrodysplasia
軟骨形成不全軟骨無形成症軟骨異形成症


achondrodysplasia」

  [★]

偽性軟骨無形成症」

  [★]

pseudoachondroplasiと


軟骨」

  [★]

cartilage (M)
軟骨組織
[[]]


分類


形成」

  [★]

形式形態構造組成品種編成フォーム成立形づくる


無形成」

  [★]

aplasia
発育不全症 hypogenesis、形成不全 hypoplasia
[[]]


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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