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- 1. 肝グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型)liver glycogen synthase deficiency glycogen storage disease 0 [show details]
… expressed in the liver. Glycogen storage disease type 0 (GSD 0, MIM #240600) is caused by a defect in the gene that encodes for liver glycogen synthase (GYS2). Liver glycogen synthase deficiency affects the rate-limiting …
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism [show details]
- 3. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症(糖原病I型、フォンギールケ病)glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease [show details]
…uric acid and lactic acid are normal. Ketosis is much more pronounced in GSD types 0, III, VI, and IX compared with type I. GSD type 0 does not cause hepatomegaly. Ultimately, genetic testing is necessary…
- 4. 乳児および小児における低血糖症の原因causes of hypoglycemia in infants and children [show details]
…degrees of hypoglycemia, ketosis, elevated serum transaminase levels, and hepatomegaly (except in GSD type 0, glycogen synthase deficiency). Failure to thrive is frequently present. The GSDs that primarily …
Japanese Journal
- グリコーゲンシンターゼ欠損症(糖原病0型)が疑われる男児例
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- グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型)は、UDP-グルコースを基質とし、グリコーゲンのα-1,4結合にグルコース分子を付加しグリコーゲン鎖を伸長する酵素、グリコーゲン合成酵素の欠損症で、組織のグリコーゲンが欠損もしくは著しく低下する常染色体性劣性遺伝性疾患である。
- 糖原病0型 (糖原病 (グリコーゲン病)) グリコーゲン 合成酵素(glycogen synthase)の 欠損 による.. グリコーゲン合成酵素欠損のため,グリコーゲンの蓄積ではなく 貯蔵 の減少を生じる.空腹時低血糖を示す一方で,食後には グルコース からグリコーゲンが ...
- グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型)の診断の手引きは本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。
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★リンクテーブル★
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- 英
- liver glycogen synthase deficiency
- 関
- 糖原病0型
[★]
- 英
- Lewis disease
- 関
- 糖原病0型
[★]
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
型
|
欠損酵素
|
組織
|
グリコーゲン構造
|
病名
|
発症時期
|
症状
|
I
|
グルコース-6-ホスファターゼ
|
肝臓
|
正常
|
フォン・ギールケ病
|
childhood
|
growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
|
II
|
α-1,4-グルコシダーゼ
|
リソソーム
|
正常
|
ポンペ病
|
childhood
|
|
III
|
アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency
|
全器官
|
最外層分子がないか非常に短い
|
コリ病
|
childhood
|
hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
|
IV
|
アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency
|
肝臓、全器官?
|
非常に長い枝無し鎖
|
アンダーセン病
|
|
infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
|
V
|
グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency
|
筋肉
|
正常
|
マッカードル病
|
adult
|
exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
|
VI
|
グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency
|
肝臓
|
正常
|
エルス病
|
|
hematomegaly and variable hypoglycemia
|
VII
|
6-ホスホフルクト-1-キナーゼ
|
筋肉
|
正常
|
垂井病
|
|
|
VIII
|
ホスホリラーゼキナーゼ
|
肝臓
|
正常
|
X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
|
|
|
IX
|
ホスホリラーゼキナーゼ
|
全器官
|
正常
|
|
childhoog
|
|
0
|
グリコーゲンシンターゼ
|
肝臓
|
正常だが少量
|
|
|
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- 英
-
- 関
- 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる
- 原型
[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患