- 英
- pallidoluysian atrophy
- 関
- 淡蒼球ルイ体萎縮
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
Japanese Journal
- Vici症候群, mucolipidosis type Ⅳ, 難治てんかんとオートファジー
- 日本に多い優性遺伝性脊髄小脳変性症(SCA3,6,31, DRPLA) (第1土曜特集 小脳の最新知見 : 基礎研究と臨床の最前線) -- (小脳の病態 : 小脳疾患の診療の最前線)
- Levetiracetamが著効した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
Related Links
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA). ・疾患の概要 歯状核赤核淡蒼球ルイ体 萎縮症 (DRPLA) は、ミオクローヌス発作、痴呆、協調運動の障害、不随意運動を主徴 とする常染色体優性遺伝病.日本人に好発し、脊髄小脳変性症の中では日本では一番 ...
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA). 常染色体劣性遺伝. フリードライヒ失調症( FRDA); ビタミンE単独欠乏性失調症(AVED); 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う 早発性小脳失調症(EOAH). ※日本ではマシャド・ジョセフ病の患者が最も多い。
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- pallidoluysian atrophy
- 関
- 淡蒼球ルイ体萎縮症
[★]
淡蒼球ルイ体萎縮症、淡蒼球ルイ体萎縮
[★]
- 英
- dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
- 同
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
- 関
- 進行性ミオクローヌスてんかん、トリプレットリピート病。脊髄小脳変性症
概念
- 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。
疫学
病因
- 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加
遺伝形式
病理
病態
- CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
- CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。
参考
- 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM
- http://omim.org/entry/125370
[★]
- 英
- dentatorubral-pallidoluysian atrophy gene
- 関
- DRPLA遺伝子
[★]
- 英
- globus pallidus (KH), pallidum
- 同
- レンズ核淡蒼部 pars pallida nuclei lentiformis
- 関
- レンズ核、被殻、内包、錐体外路、線条体
解剖 (KL.753)
神経連絡 (KL.754)
入力線維
出力線維
-globus pallidus
[★]
- 英
- atrophy
- ラ
- atrophia
- 関
- 退縮。肥大、過形成
概念
[★]
- 英
- atrophy、dwarf、dwarfism、kraurosis
- 関
- 萎縮、小人症、矮性、矮化、衰退、低身長症
[★]
- 英
- bulbus (KH)
- ラ
- bulbus cerebri
- 同
- 延髄
[★]
- 英
- sis, pathy