Japanese Journal
- Vici症候群, mucolipidosis type Ⅳ, 難治てんかんとオートファジー
- 脳と発達 48(3), 184-187, 2016
- NAID 130005151789
- 日本に多い優性遺伝性脊髄小脳変性症(SCA3,6,31, DRPLA) (第1土曜特集 小脳の最新知見 : 基礎研究と臨床の最前線) -- (小脳の病態 : 小脳疾患の診療の最前線)
- 医学のあゆみ 255(10), 1026-1032, 2015-12-05
- NAID 40020666521
- Levetiracetamが著効した歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
- 脳と発達 46(6), 439-442, 2014
- NAID 130005005736
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- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 dentatorubropallidoluysial atrophy（DRPLA） 20世紀初頭から淡蒼球、ルイ体、歯状核、赤核に変性を持つ進行性の神経疾患の家族例、孤発例が報告されてきた。これらをまとめてSmithは1975年に、歯状核 ...
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「pallidoluysian atrophy」
「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」
- 英
- dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
- 同
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
- 関
- 進行性ミオクローヌスてんかん、トリプレットリピート病。脊髄小脳変性症
- 小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆
概念
- 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。
疫学
- 日本では常染色体優性遺伝型小脳失調症はマシャド・ジョセフ病(SCA3型)が1/4を占めており最多で、SCA6型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)、16q-ADCAがこれに続く。
病因
- 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加
遺伝形式
病理
病態
- CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
- CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。
参考
- 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM
「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症遺伝子」
「淡蒼球ルイ体萎縮症」
「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮」
「淡蒼球」
- 英
- globus pallidus (KH), pallidum
- 同
- レンズ核淡蒼部 pars pallida nuclei lentiformis
- 関
- レンズ核、被殻、内包、錐体外路、線条体
解剖 (KL.753)
神経連絡 (KL.754)
入力線維
- 線条体 ←主要
出力線維
-globus pallidus
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia
「球」
- 英
- bulbus (KH)
- ラ
- bulbus cerebri
- 同
- 延髄
- 延髄はその膨らんだ感じから「球」とも呼ばれる