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1. 視神経の先天性および後天性異常 congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve
2. 母斑性基底細胞癌症候群 nevoid basal cell carcinoma syndrome
3. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
4. 基底細胞癌の疫学および臨床的特徴 epidemiology and clinical features of basal cell carcinoma
5. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses

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リンク元	「ゴールデンハー症候群」
関連記事	「症候群」「リン」「ゴーリン症候群」「群」「症候」

「ゴールデンハー症候群」

　　[★]

英: Goldenhar syndrome
同: ゴールデンハー-ゴーリン症候群 Goldenhar-Gorlin syndrome
関: 第一鰓弓症候群、第一・第二鰓弓症候群、眼球耳介椎骨形成異常症

第一・第二鰓弓の発生異常によって起こる奇形症候群で、特に眼瞼結膜類上皮腫や脊椎奇形を合併したもの。
輪部デルモイド/眼瞼結膜類上皮腫/角膜類皮腫　＋　副耳　＋　眼窩縁外側の陥凹　＋　上顎・下顎の低形成　＋　脊椎の奇形

参考

1. 写真

http://www.atlasophthalmology.com/atlasimg/RM723_1.jpg

2. 写真

http://www.scielo.br/img/revistas/jped/v82n1/en_n1a15f1.gif

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「リン」

　　[★]

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「ゴーリン症候群」

　　[★]

英: Gorlin syndrome
関: 基底細胞母斑症候群、母斑性基底細胞癌症候群、Gorlin症候群

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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ゴールデンハー-ゴーリン症候群