ゴーリン症候群

英

Gorlin syndrome

関

基底細胞母斑症候群、母斑性基底細胞癌症候群、Gorlin症候群

UpToDate Contents

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• 1. 母斑性基底細胞癌症候群 nevoid basal cell carcinoma syndrome
• 2. 基底細胞癌の疫学および臨床的特徴 epidemiology and clinical features of basal cell carcinoma
• 3. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
• 4. 小児における中枢神経系腫瘍の疫学 epidemiology of central nervous system tumors in children
• 5. 大動脈弁狭窄症における大動脈弁口面積 aortic valve area in aortic stenosis

Japanese Journal

• PTCH1遺伝子のミスセンス変異が認められた母斑基底細胞癌症候群の1例

• 吉武 義泰,中山 秀樹,福間 大喜 [他],尾木 秀直,平木 昭光,篠原 正徳
• 日本口腔外科学会雑誌 56(12), 730-734, 2010-12-20
• NAID 10027844265

• Gorlin症候群を合併した高度脊柱側弯症の1例

• 土屋 敢,南 昌平,徳永 誠,守屋 秀繁
• 関東整形災害外科学会雑誌 31(3), 230-236, 2000-06-00
• NAID 10005952297

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• Gorlin症候群(ゴーリン症候群)(平成22年度) | 難病情報センター

Gorlin症候群（ゴーリン症候群）は1960年Gorlin RJによって報告された発達上の奇形と遺伝性高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群である。別名母斑基底細胞癌症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。 発達上の奇形には手掌・足底 ...

• Gorlin症候群（ゴーリン症候群）

（17）奇形症候群分野 Gorlin症候群（ゴーリン症候群） 1．概要 Gorlin症候群（ゴーリン症候群）は1960年GorlinRJによって報告された発達上の奇形と遺伝性 高発癌性を併せ持つ神経皮膚症候群である。別名母斑基底細胞癌症候群 ...

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関連記事	「症候群」「リン」「群」「症候」

「母斑性基底細胞癌症候群」

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nevoid basal cell carcinoma syndrome

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基底細胞母斑症候群、ゴーリン症候群、母斑基底細胞癌症候群

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関

ゴーリン症候群、母斑性基底細胞癌症候群

「Gorlin症候群」

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英

Gorlin syndrome

関

ゴーリン症候群

「ゴールデンハー-ゴーリン症候群」

　　[★] ゴールデンハー症候群

「ゴールデンハー・ゴーリン症候群」

　　[★] ゴールデンハー症候群

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候