UpToDate Contents
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- 1. 先天性および後天性血小板機能障害 congenital and acquired disorders of platelet function
- 2. 炎症性腸疾患における遺伝的要因 genetic factors in inflammatory bowel disease
- 3. チェディアック・東症候群 chediak higashi syndrome
- 4. 間質性肺疾患を有する成人に対するアプローチ：臨床的評価 approach to the adult with interstitial lung disease clinical evaluation
- 5. 特発性間質性肺炎：臨床症状および病理 idiopathic interstitial pneumonias clinical manifestations and pathology
Japanese Journal
- 下血を契機に発見された Hermansky-Pudlak 症候群の家族内発症例
- 鈴木 真琴,菅家 一成,大木 了,富永 圭一,小嶋 和夫,平石 秀幸
- 日本大腸肛門病学会雑誌 62(4), 243-249, 2009-04-01
- … Hermansky-Pudlak症候群（HPS）は眼皮膚白皮症,血小板二次凝集抑制に起因する出血傾向,肺線維症や肉芽腫性腸炎を呈するセロイド様リポフスチンの組織への沈着を三徴とする常染色体劣性の遺伝性疾患である．1959年にチェコの血液学者であるHermanskyとPudlakにより初めて報告されたが，プエルトリコを除けば世界的にも稀とされている．本邦では約60例の報告があるが,皮膚科領域や肺 …
- NAID 10024925476
- 臨床講義 Hermansky-Pudlak症候群
- 窪田 哲也,横山 彰仁
- 臨牀と研究 86(10), 1373-1376, 2009-10
- NAID 40016864522
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- ヘルマンスキー・パドラック症候群患者会へようこそ！ 非ステロイド系抗炎症薬や抗血栓薬で出血傾向が強くなります。可能な限り使用しないよう必ず医師にお伝え下さい。一部は市販薬にも含まれますので購入時には必ず薬剤師にご ...
- トピックス 쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛쟛 Hermansky-Pudlak症候群 半 田 誠웬 Hermansky-PudlakSyndrome MakotoHANDA웬 Keywords:Hermansky-Pudlaksyndrome,storagepooldeficiency ...
- 日皮会誌:103 (6), 805-813, 1993 (平5） Hermansky-Pudlak症候群の1例 木村 昆 定勝1） 宰市1） 森 厨 要 旨 39歳の女性．出生時より全身性白皮症，幼少時より 打撲傷等で易出血性を呈し，時折，鼻出血 ...
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| リンク元 | 「色素異常症」「ヘルマンスキー・パドラック症候群」「ヘルマンスキー・プドラック症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「色素異常症」
色素異常症 NDE.258
- A. 色素の脱失を主体とするもの
- 1. 眼皮膚白皮症
- 1) OCA1型
- 2) OCA2型
- 3) OCA3型
- 4) OCA4型
- 5) Hermansky-Pudlak症候群
- 6) Chediak-Higashi症候群
- B. 色素増加を主体とするもの
- C. 異物沈着によるもの
狭義の色素異常症 dyschromatosis (1)
- 遺伝的な色素異常症は古典的には二種類ある。
- 1. 遺伝性汎発性色素異常症 dyschromatosis universalis hereditaria, DHU
- 2. 遺伝性対側性色素異常症 dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH
- =acropigmentation symmetrica of Dohi
- いずれの疾患も多くの小さい色素斑と脱色斑(macules of hypo- and hyperpigmentation)が子供のうちに出現する。
参考文献
- 1. Textbook of Pediatric Dermatology 2nd edition, Wiley-Blackwell p.1031
「ヘルマンスキー・パドラック症候群」
- 英
- Hermansky-Pudlak syndrome
- 同
- ヘルマンスキー・プドラック症候群、Hermansky-Pudlak症候群、ヘルマンスキー・プドゥラック症候群
- 関
- 血小板機能異常症
参考
- HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME
「ヘルマンスキー・プドラック症候群」
- 英
- Hermansky-Pudlak syndrome、HPS
- 同
- 出血型白皮症候群 albinism-hemorrhagic diathesis syndrome
- 関
- Hermansky-Pudlak症候群、ヘルマンスキー・パドラック症候群
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候