- 色素異常症, 色素異常
UpToDate Contents
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- 1. 色素沈着不全the dyschromatoses [show details]
- 2. 先天性や遺伝性の色素増加症congenital and inherited hyperpigmentation disorders [show details]
- 3. 後天性色素増加症acquired hyperpigmentation disorders [show details]
English Journal
- Four novel mutations of ADAR1 in Chinese patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria.
- Hu W1, Shi X2, Li H1, Chen L1, Wang T1, Dong Y1, Zhang Y1, Hu M1, Liu X3, Zhang C4, Liu D1, Deng Y1.
- Indian journal of dermatology, venereology and leprology.Indian J Dermatol Venereol Leprol.2019 Jan-Feb;85(1):69-73. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_66_17.
- PMID 29536976
- Silvery hair with dyschromatosis: Griscelli syndrome type 3 or familial gigantic melanocytosis.
- Batrani M1, Thole A2, Kubba A1, Mahajan K2.
- Journal of cutaneous pathology.J Cutan Pathol.2018 Dec;45(12):918-922. doi: 10.1111/cup.13342. Epub 2018 Sep 25.
- PMID 30129079
- Atypical presentation of dyschromatosis universalis hereditaria with a novel ABCB6 mutation.
- Zhong W1,2, Pan Y1,2, Shao Y3, Yang Y1,2,4, Yu B3, Lin Z1,2.
- Clinical and experimental dermatology.Clin Exp Dermatol.2018 Nov 14. doi: 10.1111/ced.13833. [Epub ahead of print]
- PMID 30430618
Japanese Journal
- 2児に鼠径ヘルニアを併発した遺伝性対側性色素異常症の1家系
- 坂本 旭,堀 郁子,森本 謙一,河野 通浩,秀 道広
- 臨床皮膚科 = Japanese journal of clinical dermatology 75(6), 415-420, 2021-05
- NAID 40022607640
- 症例 遺伝性対側性色素異常症の孤発例
- 木村 友梨,岡村 賢,鈴木 民夫,梅林 芳弘
- 皮膚科の臨床 62(12), 1717-1720, 2020-11
- NAID 40022421660
- 日常診療から展開する皮膚遺伝性疾患の研究
- 河野 通浩
- 秋田医学 47(2), 45-57, 2020
- NAID 120007003797
Related Links
- 遺伝性対側性色素異常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria; DSH）は手足に小色素斑および小脱色素斑が「まだら」に出現する色素性疾患である。遺伝性汎発性色素異常症（Dyschromatosis universalis hereditaria; DUH）はこの皮疹が全身に拡大した疾患である。
- dyschromatosis: ( dis'krō-mă-tō'sis ), An asymptomatic anomaly of pigmentation occurring among the Japanese; may be localized or diffuse. [dys- + G. chrōma, color, + -osis, condition]
- Dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) is a rare pigmentary genodermatosis, which is acquired by autosomal dominant inheritance with high penetrance. Most cases of this condition have been reported from East Asian countries, including Japan, China and Taiwan. Its symptoms are mixed hyper- and hypopigmented macules on the dorsal aspect of ...
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色素異常症 NDE.258
- A. 色素の脱失を主体とするもの
- 1. 眼皮膚白皮症
- 1) OCA1型
- 2) OCA2型
- 3) OCA3型
- 4) OCA4型
- 5) Hermansky-Pudlak症候群
- 6) Chediak-Higashi症候群
- B. 色素増加を主体とするもの
- C. 異物沈着によるもの
狭義の色素異常症 dyschromatosis (1)
- 遺伝的な色素異常症は古典的には二種類ある。
- 1. 遺伝性汎発性色素異常症 dyschromatosis universalis hereditaria, DHU
- 2. 遺伝性対側性色素異常症 dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH
- =acropigmentation symmetrica of Dohi
- いずれの疾患も多くの小さい色素斑と脱色斑(macules of hypo- and hyperpigmentation)が子供のうちに出現する。
参考文献
- 1. Textbook of Pediatric Dermatology 2nd edition, Wiley-Blackwell p.1031