- 同
- galactokinase欠損症
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- 1. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
- 2. ガラクトース血症：マネージメントおよび転帰 galactosemia management and outcome
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- （GALK）欠損症：II型、UDPガラクトース-4-エピメラーゼ（GALE） 欠損症：III型に分類される。 （1）臨床症状 ①ガラクトース血症I型：ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ （GALT）欠損症 常染色体性劣性遺伝疾患で、日本 ...
- ③ ガラクトース血症III型：GALE欠損症 II型と同様ボイトラー法は正常だが、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸ともに上昇 を認める。 ※ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸の測定は保険適応となる外注検査法などは存
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| リンク元 | 「ガラクトース血症」「ガラクトース」「ガラクトキナーゼ欠損症」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」「GA」 |
「ガラクトース血症」
- first aid step1 2006 p.93
概念
- ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。
病型
- ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
- UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ
病因
疫学
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人
遺伝形式
症状
- 小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
- 出生後授乳開始数週以内に発症
- 嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
- 無症状
- ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量
診断
検査
治療
- 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。
予後
- 良好
- 放置すれば進行し死亡
- ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)
- 良好？
予防
- 新生児マススクリーニングの対象疾患
「ガラクトース」
ガラクトースの代謝
臨床関連
「ガラクトキナーゼ欠損症」
- 英
- galactokinase deficiency
- 同
- galactokinase欠損症、GALK欠損症 GALK deficiency
- 関
- ガラクトース血症
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「GA」