UpToDate Contents
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- 1. 胚、胎児、および幼児における細胞遺伝学的異常 cytogenetic abnormalities in the embryo fetus and infant
- 2. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
- 3. カウデン症候群などのPTEN過誤腫症候群 pten hamartoma tumor syndrome including cowden syndrome
- 4. 骨髄異形成症候群の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the myelodysplastic syndromes
- 5. ダウン症のスクリーニングにおける血清マーカー定量による妊娠転帰の予想 pregnancy outcomes predicted by serum markers assayed in down syndrome screening
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- 全般的な発達の遅れ、 筋緊張の低下、成長障害、顔貌の特徴など共通する症状を持つ、染色体異常症候群の1つです。
- 染色体欠失症候群は染色体の部分欠損によって引き起こされる。重度の先天異常と精神および身体発達の著明な遅滞を来す傾向がある。染色体欠失症候群は，生前から疑われることはまれだが，他の理由で実施された核型分析の際に ...
- 本症候群の生命予後は治療法の進歩により改善し、乳幼児期の生命予後は心疾患、呼吸障害などの程度に依存するが、主要合併症がない患者の生命予後は良好である。
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ネコ鳴き症候群」
- 英
- Cri-du-Chat syndrome, Cri-du-chat syndrome, cri-du-chat syndrome, cat cry syndrome, crying cat syndrome
- 同
- 5番短腕部分欠失症候群、レジュン症候群 Lejeune's syndrome、猫泣き症候群、ネコ泣き症候群、Cri-du-Chat症候群、5p-症候群 5p- syndrome、5p欠失症候群
- first aid step1 2006 p.110
- 5番染色体の短腕の部分的欠失が原因
- microcephaly, severe mental retardation, high-pitched crying/mewing, epicanthal folds, cardiac abnormalities.(first aid step1 2006 p.110)
- 児の鳴き声はネコのようで、小頭症、精神発達遅滞、先天的疾患を有する。(L.15)
「猫鳴き症候群」
- 英
- cri-du-chat syndrome
- 同
- 猫鳴き病 cat cry disease、cry-cat syndrome、5p欠失症候群 5p deletion syndrome、5p-症候群 5p- syndrome、ルジューヌ症候群 Lejeune syndrome
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候