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- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 2. 有機酸血症 organic acidemias
- 3. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
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- 20. 成人発症Ⅱ型シトルリン血症の3例 鳥取大学 医学部 第二内科 岡本 欣也、法正 恵子、岸田 芳幸、 村脇 義和 成人発症II型シトルリン血症（CTLN-II）は、ミトコンドリア膜上のア スパラギン酸/グルタミン酸転送蛋白Citrinの責任 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「高アンモニア血症」「オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症」 |
| 関連記事 | 「アンモニア」「型」「II」「I」「症」 |
「高アンモニア血症」
分類
- 先天性
- カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症 高アンモニア血症I型
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 高アンモニア血症II型
- 後天性/症候性？
原因
- 産生増加
- 出血
- 排泄低下
- アンモニア代謝経路の酵素の異常
- 門脈と体循環のシャント
増悪させる要因
- 横紋筋量の減少：アンモニアは肝臓でオルニチン回路により解毒される他、横紋筋にてグルタミン酸＋アンモニア→グルタミンを合成することで解毒している(HIM.1924)。肝疾患を有している患者では筋肉量が落ちている患者が多く、この病態を加速させる。
「オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症」
- 英
- ornithine transcarbamoylase deficiency
- 同
- OTC欠損症 OTC deficiency、高アンモニア血症II型 hyperammonemiatype II
- 関
- オルニチン回路、高アンモニア血症
- 尿素サイクル酵素欠損症のなかでは最も頻度が高い。
- オルニチントランスカルバミラーゼが欠損によりアンモニアから尿酸を精製する反応が阻害され、生体内のアンモニア濃度が上昇することにより種々の症状を呈する。
- X染色体上に責任遺伝子が存在するために、X連鎖遺伝となる。
- そのために男性では新生児期から発症する重症が多く、女性では保因者となるか発症しても軽症のことが多い。
「アンモニア」
化学的性質
NH4+(aq) → NH3(aq) + H+
- pKa=9.25
生体内でのアンモニア
- pH 7.4の環境下ではアンモニアはNH4+(aq)として存在しているものが多い。
産生部位
- 腸管：腸内細菌による産生(蛋白質・アミノ酸の分解)、ウレアーゼ産生菌からの産生
- 筋肉：末梢組織で発生したアンモニア + (キャリアーとしての)グルタミン酸 → グルタミン。血行性に腎臓に移動し、アンモニアに戻され、オルニチン回路に入る。
- 腎臓：血行性に運ばれた or 原尿として排泄されたグルタミンを材料としてアンモニアが産生されそのまま尿として排泄
- 肝臓：アミノ酸の分解によるアンモニア産生
産生系路
- グルタミン + H2O → グルタミン酸 + NH4+
- グルタミン酸 + NAD+ → 2-オキソグルタル酸 + NH3 + NADH
排泄
- 肝臓ミトコンドリアでアンモニアと重炭酸イオン、さらにATPよりカルバモイルリン酸が産生され、これとオルチニンが反応してシトルリンとなり、オルニチン回路に入る。ここで、尿素が産生され、血行性に腎臓に輸送され、尿として排泄される。
- 近位尿細管に存在する上皮細胞内でグルタミンからアンモニアが生成される。アンモニアは分泌されたH+と結合してNH4+のかたちで尿中に排泄される(SP.812)
血中アンモニア濃度を下げる治療
- ラクツロース、非吸収性抗菌薬(カナマイシン、ネオマイシン)、蛋白摂取制限
臨床検査
基準範囲
- 血漿アンモニアN 12-66ug/dl
- 血漿アンモニア 15-80ug/dl
異常値をきたす疾患
- LAB.509
- 先天性
- 尿酸サイクル酵素欠損症
- カルバモイルリン酸合成酵素欠損症
- オルニチントランスカルバモイラーゼ欠損症
- アルギノコハク酸合成酵素欠損症
- アルギノコハク酸分解酵素欠損症
- アルギナーゼ欠損症
- 高オルチニン血症
- 成人発症シトルリン血症
- 後天性
- 重症肝疾患：劇症観念、重症肝硬変、進行肝癌
- 門脈圧亢進症：肝硬変、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、原発性胆汁性肝硬変、日本住血吸虫症、バッド・キアリ症候群
- その他：尿毒症、ショック、ライ症侯群
- 薬物：バルプロ酸ナトリウム、鎮静薬など
測定上の注意
- LAB.509,510
- 赤血球と血漿のアンモニア含有比は2.8:1であり、溶血時や血液放置時には正誤差となりうる
- 放置：血液からCO2が失われるにつれて、蛋白や非アンモニアN化合物からアンモニアが生成する。
- → 凝固剤を用いて採血した場合は直ちに氷冷して血漿分離し、30分以内に測定する！
「型」
「II」
「I」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？