WordNet
- the 15th letter of the Roman alphabet (同)o
- the blood group whose red cells carry neither the A nor B antigens; "people with type O blood are universal donors" (同)type_O, group O
PrepTutorEJDIC
- 《呼び掛けの名前の前につけて》『おお』,あ / (驚き・恐れ・喜び・苦痛などを表して)『おお』,ああ,まあ / 《肯定・否定を強めて》
- oxygenの化学記号
- ohmオーム / Old
- Old Testament / overtime
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 尿素サイクル異常症 (特集 小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)
- 6.OTC欠損症による治療不応高アンモニア発作にHigh Flow-CHDFが奏功し肝移植を待機しえた1例(一般演題,日本アフェレシス学会第31回北海道地方会抄録)
- 千葉 二三夫,那須 敏裕,山内 貴司,根本 貴史,小林 暦光,千葉 直樹,渡部 悟,古川 博一,姜 貞憲,金 俊文,横山 健
- 日本アフェレシス学会雑誌 31(1), 89, 2012-02-29
- NAID 110009327473
- OTC欠損症 (特集 これが大切! 1カ月以内の新生児疾患) -- (見落としてはならない重症疾患・対応に迷う疾患)
Related Links
- 尿素サイクル異常症は最も高頻度な先天代謝異常症の一つであり、尿素サイクル異常 症に属する各疾患あわせて約8000人に一人、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 は約14000人に一人の有病率と考えられている。
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★リンクテーブル★
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- 英
- ornithine transcarbamoylase deficiency
- 同
- OTC欠損症 OTC deficiency、高アンモニア血症II型 hyperammonemiatype II
- 関
- オルニチン回路、高アンモニア血症
- 尿素サイクル酵素欠損症のなかでは最も頻度が高い。
- オルニチントランスカルバミラーゼが欠損によりアンモニアから尿酸を精製する反応が阻害され、生体内のアンモニア濃度が上昇することにより種々の症状を呈する。
- X染色体上に責任遺伝子が存在するために、X連鎖遺伝となる。
- そのために男性では新生児期から発症する重症が多く、女性では保因者となるか発症しても軽症のことが多い。
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- 英
-
- 同
- 欠損症
- 関
- 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
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- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
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- 英
- sis, pathy