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1. 肝グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型）liver glycogen synthase deficiency glycogen storage disease 0 [show details]
… expressed in the liver. Glycogen storage disease type 0 (GSD 0, MIM #240600) is caused by a defect in the gene that encodes for liver glycogen synthase (GYS2). Liver glycogen synthase deficiency affects the rate-limiting …
2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism [show details]
3. グルコース-6-ホスファターゼ欠損症（糖原病I型、フォンギールケ病）glucose 6 phosphatase deficiency glycogen storage disease i von gierke disease [show details]
…uric acid and lactic acid are normal. Ketosis is much more pronounced in GSD types 0, III, VI, and IX compared with type I. GSD type 0 does not cause hepatomegaly. Ultimately, genetic testing is necessary…
4. 乳児および小児における低血糖症の原因causes of hypoglycemia in infants and children [show details]
…degrees of hypoglycemia, ketosis, elevated serum transaminase levels, and hepatomegaly (except in GSD type 0, glycogen synthase deficiency). Failure to thrive is frequently present. The GSDs that primarily …

Japanese Journal

糖原病の診断方法と病気の型ご先天性代謝異常症の早期発見の病気がみえるvol.3糖尿病・代謝糖原病の症状について | ヘルス糖原病 ⅰa 型グルコース 6 ライソゾーム病の分類糖原病を患う6歳少年の命を

リンク元	「肝型グリコーゲン合成酵素欠損症」「ルイス病」
関連記事	「糖原病」「型」「病」

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量