UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
- 2. 抗酸菌易感染性を示すメンデル型遺伝性疾患：特異的な遺伝子異常 mendelian susceptibility to mycobacterial diseases specific defects
- 3. 複合免疫不全 combined immunodeficiencies
- 4. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
- 5. 歯の発達障害 developmental defects of the teeth
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- 代表的な病気として、無汗と毛、歯の形成異常を特徴とする無汗性(むかんせい)外胚葉形成不全は、伴性劣性(はんせいれっせい)遺伝でX染色体に存在するEDA遺伝子の変異が原因です。爪、毛、掌蹠(しょうせき)（手の平や足の裏 (はく ...
- 無汗性外胚葉形成不全症 藤 渾 要 旨 13歳と3歳8ヵ月男子の無汗性外胚葉形成不全症 ... 伝的背景にある常染色体劣性遺伝性の症例. (4)有汗性 外胚葉形成不全症(Hidrotic ectodermal dysplasia)に似 た症状を呈する常染色体優性 ...
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| 関連記事 | 「染色体」「形成不全」「不全」「形成」「劣性」 |
「autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia」
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）