乳児型レフサム病

英

infantile Refsum disease IRD

同

乳児型Refsum病

関

レフサム病

UpToDate Contents

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• 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
• 2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
• 3. 肝細胞移植 hepatocyte transplantation
• 4. 先天性サイトメガロウイルス感染：臨床的特徴および診断 congenital cytomegalovirus infection clinical features and diagnosis

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• 知られざる症候群～レフサム病～

1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病（Refsum's disease）の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常 ...

• Q80 - レフサム病、先天性魚鱗癬、ゼルウィガー症候群 ...

レフサム病 レフサム病は（もHeredopathiaのatacticaの多発神経炎として知られて。神経疾患である、神経細胞の周り髄鞘の奇形の結果それはペルオキシソーム病それは1つの疾患の家族のleukodystrophiesと呼ばれます。 原因 レフサム病 ...

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関連記事	「型」「乳児」「レフサム病」「病」

「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「乳児」

　　[★]

英

infant、infantile

関

新生児、小児

小児型、小児性、新生仔、新生児、乳児期、哺乳、幼児期、乳児性、幼児、吸乳、赤ん坊、仔、乳幼児期、乳幼児

• 1歳未満の児

「レフサム病」

　　[★]

英

Refsum disease、Refsum's disease

関

レフスム病、Refsum病、レフスム症候群

参考

• OMIM

REFSUM DISEASE, CLASSIC

10pter-p11.2, 6q22-q24

http://omim.org/entry/266500

「病」

　　[★]

英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患