レフスム病
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Japanese Journal
- 細胞内小器官の形成異常と病因遺伝子の解明 (第5土曜特集 小児医療の最前線) -- (基礎編)
- ペルオキシソーム欠損症における温度感受性 : 1群乳児型 Refsum 病の共通変異(G843D)は温度感受性 を示す
- 今村 淳,張 忠義,下澤 伸行,鈴木 康之,折居 忠夫,塚本 利朗,大隅 隆,藤木 幸夫,近藤 直実
- 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 204, 1998-10-15
- NAID 10018922137
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- 2006年8月15日 ... 1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病(Refsum's disease)の主要な 臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、 心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常、脂質代謝 ...
- 6.アミノ基転移・酸化反応 7.ピペコール酸代謝. 表2 ペルオキシソーム病の分類. 1. ペルオキシソーム形成異常症 (1) Zellweger症候群 (2) 新生児型副腎白質 ジストロフィー (3) 乳児型Refsum病 (4) Rhizomelic chondrodysplasia punctata ( RCDP) type 1 2.
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★リンクテーブル★
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- 英
- Refsum disease、Refsum's disease
- 関
- レフスム病、Refsum病、レフスム症候群
参考
- REFSUM DISEASE, CLASSIC
- 10pter-p11.2, 6q22-q24
- http://omim.org/entry/266500
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レフサム病、レフスム病、Refsum病
- 関
- Refsum disease、Refsum's syndrome
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- 英
- infantile Refsum's disease、infantile Refsum disease
- 関
- 乳児レフスム病、乳児レフサム病
[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患