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レフサム病
英
Refsum disease
、
Refsum's disease
関
レフスム病
、
Refsum病
、
レフスム症候群
参考
OMIM
REFSUM DISEASE, CLASSIC
10pter-p11.2, 6q22-q24
http://omim.org/entry/266500
UpToDate Contents
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1.
全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー
hereditary neuropathies associated with generalized disorders
2.
先天性代謝異常:分類
inborn errors of metabolism classification
3.
ペルオキシソーム病
peroxisomal disorders
4.
先天性代謝異常:個々の障害の発見
inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
5.
先天性代謝異常:代謝性救急疾患
inborn errors of metabolism metabolic emergencies
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知られざる症候群~レフサム病~
2006年8月28日 ... レフサム病(Refsum's disease)の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経 炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨 端形成異常、脂質代謝異常がみられ、心不全、縮瞳、臭覚障害、 ...
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infantile Refsum disease
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infantile Refsum's disease
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