レフスム病

レフサム病

UpToDate Contents

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• 1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
• 2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
• 3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 4. 小児における先天性代謝異常の評価の概要 overview of the evaluation of inborn errors of metabolism in children
• 5. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment

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• 知られざる症候群～レフサム病～

1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病（Refsum's disease）の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常 ...

• KEGG DISEASE: H00075

レフスム病（RD）は、網膜色素変性症、末梢性ニューロパチー、嗅覚障害、聴覚障害、小脳性失調、および高髄液タンパクなどを特徴とする常染色体劣性の感覚運動性ニューロパチーである。発症年齢は様々であるが、ほとんどの場合 ...

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関連記事	「病」

「レフスム症候群」

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英

Refsum syndrome, Refsum's syndrome

同

レフスム病 Refsum disease、遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformis、フィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease、多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia

「レフサム病」

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英

Refsum disease、Refsum's disease

関

レフスム病、Refsum病、レフスム症候群

参考

• OMIM

REFSUM DISEASE, CLASSIC

10pter-p11.2, 6q22-q24

http://omim.org/entry/266500

「Refsum's disease」

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レフサム病、レフスム病、Refsum病

関

Refsum disease、Refsum's syndrome

「乳児レフスム病」

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英

infantile Refsum's disease、infantile Refsum disease

関

乳児Refsum病、乳児レフサム病

レフスム症候群

「病」

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英

disease、sickness

関

疾病、不調、病害、病気、疾患