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乳児型Refsum病
乳児型レフサム病
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1.
ペルオキシソーム病
peroxisomal disorders
2.
Neuropathies associated with hereditary disorders
3.
肝細胞移植
hepatocyte transplantation
4.
先天性サイトメガロウイルス感染:臨床的特徴および診断
congenital cytomegalovirus infection clinical features and diagnosis
5.
遺伝性ニューロパチーの概要
overview of hereditary neuropathies
Japanese Journal
ペルオキシソーム欠損症の臨床,生化学ならびに遺伝的異質性
脳と発達 24(2), 194-197, 1992
NAID 130004182727
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知られざる症候群~レフサム病~
1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病(Refsum's disease)の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化、神経性難聴、魚鱗癬、多発性骨端形成異常 ...
ペルオキシソーム病 | 難病情報センター
... (3) 乳児型Refsum病 (4) Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 2.単独酵素欠損症 (1) 副腎白質ジストロフィー (2) β-酸化系酵素欠損症 アシル‐CoAオキシダーゼ欠損症 D-二頭酵素欠損症 Sterol carrier protein X 欠損 ...
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乳児型レフサム病
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型
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乳児
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病
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乳児型レフサム病」
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英
infantile Refsum disease
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乳児型Refsum病
関
レフサム病
「
型」
[★]
英
type
、
form
、
mode
、
pattern
、
typed
関
形
、
機序
、
形式
、
形成
、
形態
、
種類
、
パターン
、
パターン形成
、
品種
、
編成
、
方法
、
モード
、
様式
、
タイプ標本
、
タイプ
、
フォーム
、
成立
、
形づくる
原型
「
乳児」
[★]
英
infant
、
infantile
関
新生児
、
小児
小児型
、
小児性
、
新生仔
、
新生児
、
乳児期
、
哺乳
、
幼児期
、
乳児性
、
幼児
、
吸乳
、
赤ん坊
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仔
、
乳幼児期
、
乳幼児
1歳未満の児
「
病」
[★]
英
disease
、
sickness
関
疾病
、
不調
、
病害
、
病気
、
疾患