UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 3. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 4. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
- 5. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
Related Links
- VLCFA値はこれらの疾患のスクリーニングには有用であるが，他の物質の定量（血漿 中のフィタン酸，プリスタン酸，およびピペコリン酸の値；赤血球 ... および乳児レフサム病 （IRD）: これらは同一疾患の連続体の，最も重症なもの（ZS）から最も軽症なもの（IRD） までの，3種類の型に相当する。 ... 代謝を触媒するペルオキシソーム酵素，フィタノイル- CoAヒドロキシラーゼの単一の遺伝性欠損症であり，フィタン酸の蓄積を引き起こす。
- 発症は通常、幼年期から青年期であるが、以前は乳児型のレフサム病があった。しかし 、2004年にJansen（ジャンセン）らが、乳児型レフサム病（別名：幼児型フィタン酸蓄積 症）はペルオキシソーム生合成障害の不運な名前であると断定し、用語が（期間をお ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「乳児型レフスム症候群」「infantile phytanic acid storage disease」 |
| 関連記事 | 「型」「乳児」「蓄積」「蓄積症」「症」 |
「乳児型レフスム症候群」
- 英
- infantile Refsum syndrome
- 同
- 乳児型フィタン酸蓄積症 infantile phytanicacid storage disease
- 関
- レフスム症候群
「infantile phytanic acid storage disease」
「型」
「乳児」
- 1歳未満の児
「蓄積」
「蓄積症」
- 英
- storage disease
- 同
- 沈着症、貯蔵症
- 関
- リソソーム病、代謝性細網症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？