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乳児型フィタン酸蓄積症
英
infantile phytanic acid storage disease
関
乳児型レフスム症候群
、
フィタン酸
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VLCFA値はこれらの疾患のスクリーニングには有用であるが，他の物質の定量（血漿 中のフィタン酸，プリスタン酸，およびピペコリン酸の値；赤血球 ... および乳児レフサム病 （IRD）: これらは同一疾患の連続体の，最も重症なもの（ZS）から最も軽症なもの（IRD） までの，3種類の型に相当する。 ... 代謝を触媒するペルオキシソーム酵素，フィタノイル- CoAヒドロキシラーゼの単一の遺伝性欠損症であり，フィタン酸の蓄積を引き起こす。
レフサム病 - 日本網膜色素変性症協会
発症は通常、幼年期から青年期であるが、以前は乳児型のレフサム病があった。しかし 、2004年にJansen（ジャンセン）らが、乳児型レフサム病（別名：幼児型フィタン酸蓄積 症）はペルオキシソーム生合成障害の不運な名前であると断定し、用語が（期間をお ...
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乳児型レフスム症候群」
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英
infantile Refsum syndrome
同
乳児型フィタン酸蓄積症
infantile phytanicacid storage disease
関
レフスム症候群
「
infantile phytanic acid storage disease」
[★]
乳児型フィタン酸蓄積症
「
型」
[★]
英
type
、
form
、
mode
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pattern
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typed
関
形
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機序
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形式
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形成
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形態
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種類
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パターン
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パターン形成
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品種
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編成
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モード
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様式
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タイプ標本
、
タイプ
、
フォーム
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成立
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形づくる
原型
「
乳児」
[★]
英
infant
、
infantile
関
新生児
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小児
小児型
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新生仔
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新生児
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乳児期
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哺乳
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幼児期
、
乳児性
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幼児
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仔
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乳幼児期
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1歳未満の児
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蓄積」
[★]
英
accumulation
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deposit
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accumulate
関
析出
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堆積
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貯蔵所
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貯留
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沈着
、
沈着物
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累積
「
蓄積症」
[★]
英
storage disease
同
沈着症
、
貯蔵症
関
リソソーム病
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「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
？