メンケス症候群
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
Japanese Journal
- Menkes症候群 (先天異常<症例特集>) -- (小頭症および頭・頚部異常)
- Menkes症候群(kinky hair disease) (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--先天性代謝異常)
Related Links
- 病因・病態 本症は銅輸送ATPase (ATP7A) 遺伝子異常症で、銅欠乏により重篤な中枢神経障害、結合織障害をきたすX染色体劣性遺伝性疾患である。正常では、ATP7Aは肝細胞以外の細胞のゴルジ体膜に存在し、サイトソルからゴルジ体へ ...
- Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発 (課題番号) H22 難治 一般 216 研究代表者 児玉浩子(帝京大学医学部小児科) このサイトは、厚生労働省科学研究費補助金(難治性疾患克服事業 )に ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Menkes syndrome
- 同
- Menkes症候群
- 関
- メンケス病
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候