パリスター・ホール症候群
Related Links
- ... 失調症）; Kabuki症候群 (歌舞伎メーキャップ症候群、歌舞伎症候群）; Marfan症候群 （マルファン症候群）; Neurofibromatosis(神経線維腫症); Noonan症候群 (ヌーナン 症候群）; Opitz症候群（オピッツ症候群）; Pallister-Hall症候群 (パリスター・ホール 症候群 ...
- 口唇口蓋裂に関連する遺伝性症候群/疾患. 下記の表は、国立頭蓋 ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Pallister-Hall syndrome PHS
- 同
- パリスター-ホール症候群 Pallister-Hall症候群、ホール症候群 Hall症候群 Hall Syndrome
概念
- 1980年Hallらによって記載された視床下部過誤腫、多指症(第4,5指に認められる)、汎下垂体機能不全、肛門閉鎖、その他の内蔵奇形を伴う症候群(文献(3))
予後
- 早期新生児期死亡が多い。
- 生存例もあるため、必ずしも致死的ではない。
文献
- 文献(1)～(3)はいずれもfree accessのpdf文献付き
- 1. 197 A CASE OF THE PALLISTER-HALL SYNDROME IN A NEONATE
- Tadokoro R,Sato H,Hosaka A,Yamashiro Y
- Clinical pediatric endocrinology 11(2), 150, 2002-12
- NAID 110002984291
- 2. An Infant Case of Pallister-Hall Syndrome Treated with Hormone Replacement
- Shimizu Ayako,Shimazaki Ei,Tooyama Kan,Mori Tetsuo,Miyairi Yousuke,Shigeta Hiroaki
- Clinical pediatric endocrinology 11(1), 29-32, 2002-06
- NAID 110002984273
- 3. Pallister-Hall Syndromeの1例(<特集>小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)
- 中山 智博,小国 弘量,伊藤 康,舟塚 真,林 北見,小野 由子,大澤 真木子
- 東京女子医科大学雑誌 70(臨時増刊号1), E150-E154, 2000-06-25
- NAID 110007526894
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- squirrel
- 関
- シマリス、リス科、ジリス属、プレーリードッグ
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]
- 英
- hole
- 関
- 孔、正孔、空孔