パリスター・ホール症候群

英

Pallister-Hall syndrome PHS

同

パリスター-ホール症候群 Pallister-Hall症候群、ホール症候群 Hall症候群 Hall Syndrome

概念

• 1980年Hallらによって記載された視床下部過誤腫、多指症(第4,5指に認められる)、汎下垂体機能不全、肛門閉鎖、その他の内蔵奇形を伴う症候群(文献(3))

予後

• 早期新生児期死亡が多い。
• 生存例もあるため、必ずしも致死的ではない。

文献

文献(1)～(3)はいずれもfree accessのpdf文献付き

• 1. 197 A CASE OF THE PALLISTER-HALL SYNDROME IN A NEONATE

• Tadokoro R,Sato H,Hosaka A,Yamashiro Y
• Clinical pediatric endocrinology 11(2), 150, 2002-12
• NAID 110002984291

• 2. An Infant Case of Pallister-Hall Syndrome Treated with Hormone Replacement

• Shimizu Ayako,Shimazaki Ei,Tooyama Kan,Mori Tetsuo,Miyairi Yousuke,Shigeta Hiroaki
• Clinical pediatric endocrinology 11(1), 29-32, 2002-06
• NAID 110002984273

• 3. Pallister-Hall Syndromeの1例(<特集>小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)

• 中山 智博,小国 弘量,伊藤 康,舟塚 真,林 北見,小野 由子,大澤 真木子
• 東京女子医科大学雑誌 70(臨時増刊号1), E150-E154, 2000-06-25
• NAID 110007526894

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1. Public Health Service(米国の)公衆衛生局

UpToDate Contents

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• 1. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11
• 2. 原発性早期卵巣障害（早期卵巣機能不全）の病因と原因 pathogenesis and causes of spontaneous primary ovarian insufficiency premature ovarian failure
• 3. 小児における血小板減少症の原因 causes of thrombocytopenia in children
• 4. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
• 5. Medical therapy of hypercortisolism (Cushing's syndrome)

Related Links

• 教員情報検索：医学部 医学科 渕上 達夫

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「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「リス」

　　[★]

英

squirrel

関

シマリス、リス科、ジリス属、プレーリードッグ

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候

「ホール」

　　[★]

英

hole

関

孔、正孔、空孔