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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/07/20 00:43:06」(JST)

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ヒトOTC三量体の構造

オルニチントランスカルバミラーゼ（Ornithine transcarbamylase、OTC）は、カルバモイルリン酸とオルニチンからシトルリンとリン酸を作る時に働く酵素である。植物と微生物では、OTCはアルギニンの生合成にも関与する。哺乳類ではOTCはミトコンドリアに局在し、尿素回路の一部を担っている。

構造

OTCは三量体の構造をしている。このうち1つのモノマーがカルバモイルリン酸の結合部位とアミノ酸結合部位を持つ。残りの2つのモノマーは別々の基質結合ドメインを持ち、中央のβシートが側面のαヘリックスに埋め込まれた構造をしている。

活性部位は3つのモノマーの接合部分に位置している。

機能

オルニチンの側鎖のアミノ基がカルバモイルリン酸のカルボニル基を求核攻撃し、四面体型の中間体を作る。結合部位が変わって、シトルリンとリン酸が生成する。

欠乏症

ヒトの体内のOTCのレベルが低下すると、アンモニアの濃度が上昇して神経に変調をきたす。グルタミン酸とアラニンの濃度も増える。

一方カルバモイルリン酸が供給されないため、尿素回路の中間体の物質の濃度は低下する。その代わりカルバモイルリン酸はウリジル酸の合成系に回る。そのため血中のオロト酸の濃度が上昇する。

体内アンモニア濃度の上昇に対する治療法は、グリシンと結合して馬尿酸を作る安息香酸ナトリウムを与えることである。

UpToDate Contents

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1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
2. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
3. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
5. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification

Japanese Journal

短腸ラットモデルにおけるシトルリン補充療法の有用性および citrulline‐nitric oxide cycle の分子生物学的検討

外科と代謝・栄養 48(1), 9-20, 2014
NAID 130004638724

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症による高アンモニア血症に対し高流量持続血液濾過透析が有効であった1例

日本集中治療医学会雑誌 20(1), 25-28, 2013
NAID 130004514481

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症6症例に対するフェニル酪酸ナトリウムの使用経験

日本小児科学会雑誌 116(5), 842-848, 2012-05-01
NAID 10030648516

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関連記事	「オルニチン」「トランス」

「オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ」

　　[★]

英: ornithine carbamoyl transferase
同: オルニチントランスカルバミラーゼ ornithine transcarbamoylase
関: オルニチン回路、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、

肝臓のミトコンドリア内に局在する。
カルバモイルリン酸からオルニチンのδ-アミノ基へのカルバモイル基転移によってシトルリンを生ずる反応を触媒する酵素。

カルバモイルリン酸＋オルニチン－－(オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ)－→シトルリン＋リン酸

「オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症」

　　[★]

英: ornithine transcarbamoylase deficiency
同: OTC欠損症 OTC deficiency、高アンモニア血症II型 hyperammonemiatype II
関: オルニチン回路、高アンモニア血症

尿素サイクル酵素欠損症のなかでは最も頻度が高い。
オルニチントランスカルバミラーゼが欠損によりアンモニアから尿酸を精製する反応が阻害され、生体内のアンモニア濃度が上昇することにより種々の症状を呈する。
X染色体上に責任遺伝子が存在するために、X連鎖遺伝となる。
そのために男性では新生児期から発症する重症が多く、女性では保因者となるか発症しても軽症のことが多い。

「オルニチン」

　　[★]

英: ornithine, Orn
同: α,δ-ジアミノ-n-吉草酸 α,δ-diamino-n-valeric acid、2,5-ジアミノ-n-吉草酸 2,5-diamino-n-valeric acid、2,5ジアミノペンタン酸 2,5-diamino pentanoic acid
関: オルニチン回路

アミノ酸の一種
尿素回路でアルギニンから得られる。アルギニンから-C(NH)(NH₃⁺)が取れた形。
極性、塩基性

　-CH2-CH2-CH2-NH2
  α  β  γ ＞γアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が３つ含まれる。＜リジンと比べて炭素が一つ少ない。

オルニチン回路での反応

アルギニン + H₂O －アルギナーゼ→　オルニチン + 尿素 O=C(NH₂)₂
オルニチン + カルバモイルリン酸　－ornithine transcarbamoylase→　シトルリン +Pi

これはリジン

「トランス」

　　[★]

英: trans、t-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態

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